Capire meglio le malattie del sangue

Nuova luce sui meccanismi che agiscono in alcune devastanti malattie ematologiche, spianando così la strada allo sviluppo di nuove cure specifiche per le varie malattie

Ricercatori provenienti da Finlandia e Stati Uniti hanno gettato nuova luce sui meccanismi che agiscono in alcune devastanti malattie ematologiche, spianando così la strada allo sviluppo di nuove cure specifiche per le varie malattie.

Il team, che ha presentato le proprie scoperte nella rivista Nature Structural & Molecular Biology, ha svelato delle mutazioni in una struttura proteica negli enzimi che trasformano le molecole della comunicazione cellulare che regolano la formazione delle cellule del sangue.

Queste piccole molecole proteiche di trasduzione del segnale sono chiamate citochine e regolano la formazione e l'attività delle cellule del sangue mediante una via di trasduzione del segnale mediata da Janus chinasi (JAK), una famiglia di enzimi.

Precedenti studi hanno mostrato che mutazioni nelle JAK possono portare alla comparsa di gravi disturbi ematologici oltre che a malattie immunologiche. Queste mutazioni sono concentrate nel dominio pseudochinasi, una proteina chinasi a doppia specificità che regola in modo negativo la comunicazione della citochina.

Gli scienziati del settore per lungo tempo hanno tentato di venire a capo della misteriosa natura strutturale del dominio pseudochinasi delle JAK, poiché una maggiore conoscenza su come esso si forma potrebbe aiutarci a meglio comprendere le mutazioni patogene che lì si verificano e che causano disturbi ematologici.

Adesso, in questo nuovo studio, guidato dal professor Olli Silvennoinen dell'Università di Tampere in Finlandia, il team è riuscito a determinare la struttura tridimensionale a livello atomico sia del dominio pseudochinasi normale che di quello patogeno.

Il team, che comprende ricercatori provenienti dalla New York University School of Medicine, Columbia University e dal laboratorio di ricerca D.E. Shaw Research, descrivono la struttura del dominio pseudochinasi delle JAK nei dettagli.

Essi sono il primo gruppo a essere riuscito a rivelare i meccanismi enzimatici del dominio pseudochinasi a livello atomico.

Il professor Silvennoinen ha molti anni di esperienza nello studio delle JAK: agli inizi degli anni novanta del secolo scorso egli riuscì a clonare il gene JAK2 e dimostrò la sua attività nelle vie di segnalazione di eritropoietina e interferone. A partire da allora, l'identificazione e la caratterizzazione della funzione regolatoria del dominio pseudochinasi sono stati gli obbiettivi principali del suo lavoro.

Il team è inoltre riuscito a determinare il cambiamento strutturale, causato dalla mutazione in JAK2, che innesca comuni malattie mieloproliferative, come policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi.

In linea di massima, le malattia mieloproliferative sono un gruppo di malattie del midollo osseo in cui vengono prodotte cellule in eccesso.

Policitemia vera e trombocitemia essenziale sono malattie del sangue caratterizzate da una sovrapproduzione di globuli rossi o piastrine, mentre la mielofibrosi è un disturbo che causa un accumulo di tessuto cicatriziale nel midollo osseo.

I sintomi della mielofibrosi comprendono: imprevista perdita di peso; dolore addominale causato da fegato o milza ingrossati; lividi o sanguinamento inconsueti; stanchezza causata da anemia (carenza di globuli rossi); e frequenti e continue infezioni causate dalla carenza di globuli bianchi che normalmente combattono le infezioni.

Il team spera che queste scoperte possano aiutare nello sviluppo di nuovi trattamenti mirati per alcune di queste malattie.

Fonte: (27/07/2012)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: eritropoietina, interferone, pseudochinasi, policitemia, trombocitemia, mie

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