Le cause della corea di Huntington

Osservate interazioni anormali fra le cellule del cervello

I sintomi della corea di Huntington - grave perdita del controllo muscolare, disturbi emotivi e declino cognitivo - non sono dovuti soltanto agli effetti tossici sulle cellule cerebrali dalla proteina mutante che provoca la malattia (huntingtina). Alcuni ricercatori dell'Istituto Neuropsichiatrico della David Geffen School of Medicine dell'UCLA, guidati da X. William Yang, hanno scoperto che la proteina ha anche un altro effetto: quello di innescare interazioni patologiche fra i neuroni.
Secondo i ricercatori, questa scoperta potrebbe far luce sull'origine delle patologie di Huntington, ma anche su altre malattie simili caratterizzate da ripetizione di poliglutammina (polyQ), nelle quali alcuni geni mutanti producono proteine con sequenze dell'amminoacido glutammina anormalmente lunghe.

I risultati suggeriscono inoltre che le interazioni anomale fra cellula e cellula potrebbero svolgere un ruolo anche nel morbo di Parkinson e nell'Alzheimer.
Gli scienziati hanno modificato geneticamente alcuni topi nei quali veniva innescata in maniera selettiva la produzione della proteina tossica in tutto il cervello oppure in un set ristretto di neuroni. Se la proteina tossica bastasse da sola a produrre la malattia, anche i topi con una "produzione ristretta" avrebbero dovuto esibire patologie significative. Al contrario, se la corea di Huntington dipendesse da interazioni anormali fra le cellule in tutto il cervello, questi topi avrebbero mostrato pochi o nessun sintomo in confronto a quelli nei quali la proteina era prodotta più diffusamente. In effetti, i ricercatori hanno scoperto che i topi che producevano la proteina tossica in tutto il cervello - ma non quelli con una produzione ristretta - esibivano problemi locomotori, neurodegenerazione, connessioni elettrofisiologiche anormali e processi patologici caratteristici della corea di Huntington nei tessuti cerebrali. I topi con produzione ristretta mostravano invece poca o nessuna differenza dai topi normali. "Si tratta della prima prova genetica diretta - affermano Yang e colleghi - che dimostra come le interazioni patologiche fra cellule possano contribuire significativamente alla tossicità neuronale in vivo in un modello di topo della corea di Huntington".
X. Gu, C. Li, W. Wei, V. Lo, S. Gong, S.-H. Li, T. Iwasato, S. Itohara, X.-J. Li, I. Mody, N. Heintz, X. W. Yang, "Pathological Cell-Cell Interactions Elicited by a Neuropathogenic Form of Mutant Huntingtin Contribute to Cortical Pathogenesis in HD Mice". Neuron 46, 433–444 (2005).

Fonte: (12/05/2005)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: Huntington

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