Una causa genetica per due sindromi di immunodeficienza

Le mutazioni di TACI interferiscono con la maturazione delle cellule B

Una mutazione genetica appena scoperta potrebbe essere responsabile di molti casi di deficienza immunitaria, in particolare di due sindromi - la deficienza di immunoglobulina A (IgA) e l'Immunodeficienza comune variabile (CVID) - che rendono i pazienti estremamente vulnerabili alle infezioni e che spesso non vengono diagnosticate.
La deficienza di IgA colpisce una persona su 600; la CVID è meno comune ma più grave. I bambini e gli adulti che ne soffrono subiscono infezioni ricorrenti, bronchiti, polmoniti e infezioni gastrointestinali. Le sindromi possono verificarsi nella stessa famiglia e predisporre i pazienti anche all'autoimmunità, in particolare colpendo la tiroide e dando origine a un'insufficienza ormonale.

I pazienti con la CVID, infine, sono suscettibili anche di linfomi a cellule B.
I ricercatori, guidati dagli immunologi Raif Geha ed Emanuela Castigli del Children's Hospital di Boston, hanno scoperto mutazioni nel gene TACI in 4 pazienti su 19 con la CVID e un paziente su 16 con la deficienza di IgA. I pazienti non erano imparentati fra loro. Nessuno dei 50 soggetti di controllo sani analizzati presentava una mutazione di TACI. Quattro dei cinque pazienti con le mutazioni sono stati studiati ulteriormente, e tutti e quattro avevano parenti con le stesse mutazioni. Undici dei dodici parenti identificati avevano una storia clinica di infezioni ricorrenti e bassi livelli di immunoglobulina A, di immunoglobulina G o di entrambe.
Le mutazioni di TACI interferiscono con due aspetti della risposta immunitaria relativi alla maturazione delle cellule B, i globuli bianchi che producono le immunoglobuline che agiscono da anticorpi. "Un test su TACI - spiega Geha - consentirebbe effettuare diagnosi sui bambini e sui loro parenti". Lo studio è stato pubblicato sul numero di luglio della rivista "Nature Genetics".

Fonte: (18/07/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: TACI, CVID, IgA, anticorpo, immunitario

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