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Il Dna festeggia i 100 miliardi ecco la maxibanca del genoma
DallIslanda a Tonga cresce la mappa della vita: possibili ulteriori studi
Cinque anni fa si festeggiò il sequenziamento del Dna dell'uomo. Oggi il traguardo davanti a noi è il sequenziamento del Dna di "ogni" uomo. Cioè la creazione di un puzzle in cui ogni individuo è portatore di 30 mila pezzi (tanti sono i geni del nostro corpo). Una biblioteca tanto grande da non trovare posto in alcun edificio di mattoni, ma solo nei chip di silicio dei computer. Da questo mare fino a oggi siamo riusciti a raccogliere cento miliardi di gocce. Tante sono le basi (i mattoni, le unità fondamentali) del Dna conservate e sequenziate nelle tre più grandi banche del genoma del mondo, i cui dati sono liberamente consultabili su Internet.
"Abbiamo raggiunto le cento gigabasi di materiale genetico", hanno annunciato i tre membri dell'International Nucleotide Sequence Database Collaboration, di cui fanno parte un laboratorio di Hinxton, Gran Bretagna, uno di Bethesda negli Usa e il Data Bank di Mishima, Giappone. Accanto a questi tre colossi, centinaia di laboratori nel mondo lavorano, isolati o riuniti in consorzi. Tutti con le loro provette di Dna nel freezer, i computer sequenziatori e giovani scienziati incollati allo schermo per dare un senso a infinite sequenze di lettere che suonano come "aaaaacgaaaaacnaaaaact", sono uguali per tutte le specie e sulla cui sintassi abbiamo sprazzi di luce, ma non la chiarezza completa.
La prima banca del Dna fu realizzata in Islanda nel 1996 per leggere il genoma di una popolazione che vive da sempre isolata, e che quindi conserva un'elevata omogeneità dei geni.
Trovare una mutazione del Dna legata a una malattia è più facile in Islanda che non in una metropoli figlia del melting pot. Ma perché si fa tutto questo? "Scoprire i geni legati a determinate malattie ci permette di ottenere prima i farmaci per curarle. Grazie alla banca dati del Dna degli islandesi, per esempio, abbiamo scoperto le basi genetiche dell'artrite, dell'ictus e dei reumatismi" spiega Giuseppe Novelli, che dirige il centro di ricerca sulle malattie complesse dell'università Tor Vergata di Roma. Novelli ha a sua volta iniziato a scrutare nel genoma degli abitanti di Linosa (ovviamente chi offre il Dna lo fa volontariamente) per capire come mai nell'isola l'incidenza di obesità, diabete e aterosclerosi sia più alta della media.
Ma la grande pioniera fra le banche dati del genoma in Italia si trova in Sardegna, nel parco dell'Ogliastra. Uno studio partito nel 1995 dal paese di Talana con Mario Pirastu, direttore dell'Istituto di genetica della popolazione del Cnr, ha oggi dato vita all'azienda Shardna, su cui ha deciso di investire il fondatore di Tiscali Renato Soru. "All'inizio sembrava un'impresa troppo grande per noi - racconta Pirastu - mentre oggi siamo riusciti a ricostruire la trasmissione di alcune malattie lungo l'albero genealogico degli abitanti di otto paesi della Sardegna, da quattro secoli fa fino a oggi". Dalla banca del genoma di Shardna sono emersi diversi geni che sono alla base dei calcoli renali, dell'ipertensione e perfino della calvizie. "Una parte degli investimenti proviene dal settore pubblico - prosegue Pirastu - ma anche il privato è interessato ai profitti della ricerca in campo genetico".
Per le banche del Dna nel 2001 si spesero nel mondo 4 milioni di dollari. Oggi il budget è di 7 miliardi, che diventeranno 17 nel 2009. Nella mente dei ricercatori, l'obiettivo finale è la medicina personalizzata. "Nel genoma - spiega Pirastu - è scritto perché un medicinale fa bene ad alcuni e non ad altri, perché rischiamo di ammalarci di un certo tipo di tumore più di altre persone, e quale potrebbe essere la cura più adatta. Un giorno, credo, la lettura del Dna sarà un esame per tutti".
Fonte: (28/08/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
dna,
genoma,
sequenziamento
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