Studiate generazioni di scozzesi con difetto DNA

Una ricerca congiunta italo-canadese ha permesso di localizzare, analizzando il Dna di 4 generazioni di una famiglia di scozzesi immigrati in Italia, la posizione del difetto genico responsabile di una nuova forma di paraplegia spastica ereditaria, HSP (Hereditary Spastic Paraplegia). Grazie ad una mappatura su larga scala il locus genico e' stato individuato a livello del cromosoma 1p31.1 1p21.1. La scoperta ha rilevanza sia nel campo della genetica umana, ove rappresenta la tappa fondamentale per l'identificazione del gene-malattia, sia in quello della neurologia clinica poiche' descrive un nuovo tipo di HSP. Il primo sintomo della malattia e' la spasticita' degli arti inferiori. La ricerca, finanziata in Italia dal Ministero della Salute e da Telethon, e' frutto di una collaborazione internazionale tra il Laboratorio di Neurogenetica dell IRCCS Fondazione Santa Lucia, il Dipartimento di Neuroscienze dell Universita' di Roma Tor Vergata ed il Centre for Research in Neurodegenerative Diseases dell University of Toronto (Ontario, Canada). Lo studio e' stato condotto dal Dott. Antonio Orlacchio, Coordinatore Nazionale della ricerca ''Studi di linkage e mutazionali nella Paraplegia Spastica Ereditaria del Ministero della Salute, ed e' pubblicato oggi online come Original Article su Annals of Neurology, la piu' prestigiosa rivista mondiale di neurologia clinica.
Orlacchio, un ricercatore fra i cosi' detti ''cervelli'' che tornano, ha analizzato 64 individui di una famiglia scozzese in Italia che nel corso di 4 generazioni ha avuto 19 soggetti con una forma autosomica dominante di HSP; in questi pazienti la malattia era complicata da diminuzione dell udito (ipoacusia neuro-sensoriale) e da vomito persistente dovuto ad ernia iatale (risalita di parte dello stomaco dalla cavita' addominale a quella toracica).

In particolare, un'alta percentuale di pazienti possedeva ernie di tipo paraesofageo (tipo II), un raro tipo di ernia iatale che rappresenta l'1-5% di tutti i tipi di queste ernie. Quella di Orlacchio e' la prima descrizione di HSP accompagnata da questo tipo di ernia iatale. Utilizzando i sequenziatori di DNA di ultima generazione della Fondazione Santa Lucia e la metodica di analisi di linkage, l'intervallo del nuovo locus (SPG29) e' stato ristretto a 22.3cM (con D1S2889 e D1S248 come marcatori fiancheggianti). Il mappaggio di SPG29 porta a 26 il numero dei loci dell HSP attualmente pubblicati. Una successiva identificazione del gene-HSP permettera' di evidenziare i processi biochimici che il prodotto proteico attiva e la proteina codificata da tale gene potra' rappresentare direttamente un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci. La ricerca si e' avvalsa di un finanziamento ministeriale di 200 mila euro e di un cofinanziamento di 65 mila euro da parte di Telethon.
Antonio Orlacchio e' neurologo e ricercatore nel campo delle neuroscienze; da oltre 10 anni si occupa di neurogenetica. Grazie a borse di studio di Telethon e del Consiglio Nazionale delle Ricerche ha trascorso piu' di 5 anni in Canada presso l'University of Toronto, collaborando con il Prof. Peter H. St George-Hyslop, uno dei maggiori esperti mondiali di neurogenetica; dal 2001 e' rientrato in Italia richiamato dal Prof. Giorgio Bernardi dell Universita' di Roma Tor Vergata. Attualmente svolge le sue ricerche nel Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) di Roma quale Responsabile del Laboratorio di Neurogenetica della Fondazione Santa Lucia e presso il Dipartimento di Neuroscienze dell'Universita' di Roma Tor Vergata.

Fonte: (30/08/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: dna, hsp, cromosoma

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