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Il ruolo degli introni
Finora era considerato in pratica Dna spazzatura, senza alcuna particolare funzione, ma oggi i ricercatori hanno invece scoperto che ha un ruolo importante. Si tratta dei cosiddetti introni, una par
Finora era considerato in pratica 'Dna spazzatura', senza alcuna particolare funzione, ma oggi i ricercatori hanno invece scoperto che ha un ruolo importante. Si tratta dei cosiddetti introni, una parte del nostro Dna fino ad oggi considerata inutile ma che ora si e' dimostrato contenere informazioni importanti per i nostri geni. La scoperta e' pubblicata sulle riviste scientifiche Human Molecular Genetics e Trends Genetics ed e' frutto del lavoro dei ricercatori dell' IRCCS Medea di Bosisio Parini (Lecco).
Gli introni, che costituiscono il 25% del nostro genoma e che fino ad ora erano considerati DNA spazzatura, spiega lo stesso Irccs in una nota, contengono informazioni importanti per il funzionamento dei nostri geni, con un ruolo nello sviluppo embrionale e nei processi cellulari fondamentali, come hanno dimostrato i ricercatori del laboratorio di bioinformatica dell' IRCCS Medea attraverso metodiche di genomica comparativa e computazionale.
Il completamento del progetto genoma, sottolineano gli esperti, ha indicato che i geni umani sono molti meno di quanto ci si aspettasse (invece dei 100-150.000 attesi, sono poco piu' di 30.000: solo 300 piu' del topo e meno del doppio di un verme).
Inoltre, i geni degli organismi superiori sono spezzettati, in quanto le porzioni che contengono le informazioni per costruire le proteine (esoni) sono interrotte da sequenze (introni) non utilizzate per questo scopo. Gli esoni costituiscono meno del 2% del nostro genoma, mentre gli introni ne rappresentano circa il 25%. Fin dal momento della loro scoperta, nel 1978, gli introni sono stati considerati DNA spazzatura (insieme alla restante parte di DNA che non contiene geni). Recentemente, il completamento delle sequenze genomiche di altri organismi (cane, scimpanze', topo, pesce palla) ha consentito di confrontarle con quella umana (genomica comparativa). Le sequenze che hanno una funzione vengono conservate, ovvero si modificano poco tra i diversi organismi durante il processo evolutivo. Le sequenze degli esoni, che servono a codificare proteine, sono risultate infatti molto simili nelle diverse specie. Il dato sorprendente e' che esistono altre sequenze estremamente conservate la cui funzione era pero' ignota. Almeno fino ad oggi. I ricercatori hanno infatti dimostrato, tra l'altro, che la localizzazione lungo gli introni di tali sequenze conservate indica che molte di esse hanno un ruolo nella corretta formazione degli RNA messaggeri, cioe' delle molecole che funzionano da stampo per la sintesi delle proteine e che i geni che sono attivi nel cervello hanno piu' sequenze introniche conservate di tutti gli altri.
Ma qual e' l'importanza di questi risultati? Le sequenze degli introni, ha commentato il bioingegnere Uberto Pozzoli tra gli autori dello studio, ''non rappresentano spazzatura ma contengono informazioni importanti per il funzionamento dei nostri 30.000 geni. Non e' infatti tanto il numero di geni quanto il modo in cui il loro funzionamento e' regolato a rendere l'uomo uomo, il topo topo e il verme verme. Questo concetto era gia' chiaro, ma che gli introni contribuissero a renderci umani - ha detto - non era affatto scontato'' Ma c'e' di piu'. Studi recenti hanno dimostrato che malattie genetiche (o la predisposizione a malattie complesse) possono essere causate anche da variazioni in sequenze introniche conservate, ha rilevato la biologa Manuela Sironi: ''Risulta quindi evidente - ha concluso - che lo studio di queste ultime rappresenta una delle sfide della genetica moderna''.
Fonte: (06/09/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
introni,
dna
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