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Sequenziato il cromosoma 18

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Non ha piu' segreti il cromosoma 18 dell'uomo: completata la sua sequenza genetica e' venuto alla luce quello che sembra il pezzo di genoma umano piu' povero di geni ma che, cio' n

Non ha piu' segreti il cromosoma 18 dell'uomo: completata la sua sequenza genetica e' venuto alla luce quello che sembra il pezzo di genoma umano piu' povero di geni ma che, cio' nonostante, e' implicato in alcune malattie tra cui la sindrome di Edwards. La notizia, riportata dalla rivista Nature, e' frutto del lavoro di ricercatori del Massachussett Institute of Technology (MIT) di Boston, dove ne e' stato sequenziato il 79% e del RIKEN Genomic Sciences Center di Yokohama Kanagawa in Giappone che ne ha sequenziato il 20% mentre il restante lavoro e' avvenuto in istituti di ricerca di tutto il mondo. Coordinato da Chad Nusbaum del Broad Institute del MIT questo sforzo consegna la fotografia dettagliata del cromosoma che costituisce il 2,7% dell'intero genoma umano ed e' fatto di 76.117.153 basi (le letterine del Dna). I genetisti hanno compilato per questo cromosoma un catalogo di 337 geni di cui 243 gia' noti. Il cromosoma contiene anche 171 pseudogeni, ovvero geni non piu' funzionanti vestigia dell'evoluzione biologica.
Essendo il cromosoma con la minore densita' genica esso si presenta cosparso di 24 'deserti genetici', ovvero di sequenze di almeno 500.000 letterine del Dna che sono disposte una dietro l'altra senza alcun significato preciso. E' proprio lo scarso numero di geni il motivo per cui il cromosoma 18 (come pure il 21, il 13 e quello femminile X) da' luogo alla trisomia 18, ovvero a una malattia genetica meglio nota come sindrome di Edwards in cui l'individuo ha in ogni sua cellula una copia in piu' (in tutto tre) dell'intero cromosoma. Una situazione del genere non puo' verificarsi con cromosomi con densita' genetica normale perche' una copia in piu' di uno di loro porterebbe ad un aborto spontaneo. Sebbene la trisomia piu' nota sia quella del cromosoma 21, meglio conosciuta come sindrome di Down, anche la sindrome di Edwards e' una patologia gravissima. Secondo le stime riportate su Telethon ondine la trisomia 18 colpisce un neonato su 6000 e il paziente si presenta con gravi ritardi della crescita, ritardo mentale, malformazioni, alterazioni degli arti, cardiopatia e anomalie renali. Alla sindrome sono associati moltissimi difetti che causano morte prematura. Ma il cromosoma 18 ha rivelato un altro aspetto interessante per medici e scienziati: pur avendo pochissimi geni presenta invece una concentrazione di sequenze non codificanti proteine in linea con la concentrazione media di queste sequenze sugli altri cromosomi. Queste sequenze sono estremamente conservate lungo la scala evolutiva, come e' emerso dal confronto con il genoma di altri mammiferi, cosa che, spiegano gli esperti, deve avere un preciso significato evolutivo ed ha implicazioni per il loro stesso ruolo. Avere a disposizione la sequenza completa del cromosoma, concludono gli esperti, permettera' dunque di far luce sulla sua biologia sia in condizioni normali che patologiche.

Fonte: Ansa (22/09/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: cromosoma, sequenza, dna
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