Un gene per la sindrome di Tourette

La scoperta fornisce indizi per comprendere la malattia a livello molecolare

Alcuni scienziati della Scuola di Medicina dell'Università di Yale e di altre istituzioni hanno identificato un gene chiamato SLITRK1 che sembra contribuire ad alcuni casi della sindrome di Tourette. La ricerca è stata descritta in un articolo pubblicato sul numero del 14 ottobre della rivista "Science".
"I dati sulla funzione, l'espressione e le rare mutazioni di questo gene - spiega Matthew State, principale autore dello studio - confermano che svolge un ruolo nella sindrome di Tourette. Questa scoperta potrebbe fornire indizi importanti per la comprensione della malattia a livello molecolare e cellulare. Se confermata, anche in un piccolo numero di altri pazienti, apriremo la strada a una più profonda comprensione del processo patologico".
La sindrome di Tourette è un comune disturbo neurologico caratterizzato da tic, movimenti o vocalizzazioni ripetute, involontarie e improvvise.

Colpisce un bambino in età scolastica su cento. I tic cominciano durante l'infanzia e presentano un picco all'inizio dell'adolescenza. La malattia non è letale, ma i pazienti possono spesso soffrire di altri disturbi neuropsichiatrici come la sindrome di iperattività per deficit di attenzione (ADHD), il disturbo compulsivo-ossessivo o la depressione.
Da anni molti ricercatori sono alla ricerca di un singolo gene anormale nei pazienti di Tourette. Poiché finora non ne erano stati trovati, si era ipotizzato che il disturbo fosse dovuto all'azione di più geni. State e colleghi, anziché cercare similarità genetiche all'interno di grandi gruppi di pazienti, hanno usato l'approccio contrario cercando pazienti insoliti e trovando infine un caso di un bambino con un'anomalia cromosomale.
Usando metodi molecolari per identificare le differenze nel DNA di questo bambino, gli scienziati hanno scoperto una rara mutazione in un gene espresso nel cervello. La stessa mutazione è stata poi osservata in altri pazienti con la malattia, e in particolare in tutti i membri in un'unica famiglia.

Fonte: (24/10/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Tourette, ADHD, SLITRK1

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