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32 polimorfisimi associati al disturbo da deficit di attenzione e iperattività
Proposto un chip a DNA per identificare e vedere la predisposizione all'ADHD il suo sottotipo sulla base di 32 poliformismi identificati
È così il vostro bambino? "Non riesce a stare seduto, vi fa impazzire tamburellando o muovendo le gambe continuamente, non riesce a fare una cosa per volta e non riesce a stare seduto a tavola a cena. È come se avesse un motore dentro di sé, non smette mai di parlare". A scuola gli insegnanti vi dicono cose come "non ascolta, non sta attento, perde tutto, non riesce a fare i compiti e fa un sacco di errori". Potrebbe trattarsi di un caso di disturbo da deficit di attenzione e iperattività (Attention Deficit Hyperactivity Disorder o ADHD).
L'ADHD è il più comune disturbo neuropsichiatrico infantile. È un problema potenzialmente grave. Uno studio europeo del 2010 ha riscontrato che i bambini affetti da ADHD hanno statisticamente più probabilità di incontrare altre difficoltà riguardanti la qualità della loro vita rispetto ai bambini non affetti da ADHD. Eppure, nonostante i segni premonitori, i genitori impiegano una media di 26,8 mesi per ottenere una diagnosi per i loro bambini. Una ragione sta nel fatto che attualmente non esiste uno strumento per confermare la diagnosi di ADHD. Ora però, la ricercatrice spagnola Araitz Molano-Bilbao dell'Università UPV/EHU-del Paese Basco, ha ideato uno strumento innovativo che lei ritiene potrebbe migliorare la diagnostica di questo disturbo e aprire la strada a nuove cure terapeutiche.
Si stima che l'incidenza della ADHD sia tra l'8 % e il 12 % tra i bambini e gli adolescenti in tutto il mondo, il 50 % dei quali continua a presentare i sintomi anche in età adulta.
I bambini affetti da ADHD hanno difficoltà a stare attenti e a completare i compiti loro assegnati, e si distraggono facilmente. Possono anche mostrare un comportamento impulsivo e a volte agire in maniera inappropriata. Possono trovare grande difficoltà a controllare i loro impulsi. "Tutti questi sintomi hanno conseguenze gravi per la loro vita sociale, scolastica e lavorativa e influenzano seriamente le famiglie e le persone che le circondano", dice Molano.
La dott.ssa Molano ha studiato come i polimorfismi genetici (variazioni della sequenza del DNA tra diversi individui) sono associati all'ADHD. "Abbiamo cercato tutte le associazioni che erano state descritte in precedenza nella letteratura in tutto il mondo e abbiamo fatto uno studio clinico per vedere se questi polimorfismi apparivano anche nella popolazione spagnola, il motivo è che le associazioni genetiche variano molto tra una popolazione e l'altra".
Sono stati analizzati circa 400 campioni di saliva di pazienti affetti da ADHD e altri 400 campioni di soggetti sani di controllo (persone che non avevano precedenti di malattie psichiatriche). L'analisi di oltre 250 polimorfismi ha portato alla scoperta che 32 polimorfismi potevano essere associati non solo alla diagnosi di ADHD, ma anche all'evoluzione della malattia, con il sottotipo specifico di ADHD, la gravità e la presenza di comorbilità (la presenza di uno o più disturbi).
Sulla base di questi risultati, la dott.ssa Molano ha proposto che si potrebbe usare un chip a DNA con questi 32 polimorfismi non solo per la diagnosi del disturbo, ma anche per calcolare la predisposizione genetica a diverse variabili, compresa la risposta del paziente ai farmaci o la normalizzazione dei sintomi.
Lo studio ha inoltre confermato l'esistenza di 3 sottotipi distinti di ADHD: mancanza di attenzione, iperattività e una combinazione dei due tipi. "Si può vedere che, sulla base della genetica, i bambini che appartengono a un sottotipo o un altro sono diversi", spiega la dott.ssa Molano.
Al contrario, non sono state trovate associazioni dirette tra i polimorfismi analizzati e la risposta alle cure farmacologiche (atomomexitina e metilfenidato). La dott.ssa Molano crede che questo potrebbe essere dovuto al fatto che "in molti casi i dati sui farmaci che avevamo a disposizione non erano rigorosi". La dott.ssa Molano intende pertanto continuare la sua ricerca lungo questa linea. "Vogliamo concentrarci sull'aspetto della risposta ai farmaci, ottenere più campioni meglio caratterizzati e monitorare le variabili dell'assunzione dei farmaci molto attentamente, se cioè venivano assunti o no", dice.
La dott.ssa Molano spera che questo strumento raggiunga le cliniche e aiuti i bambini affetti da ADHD.
Il progetto è stato finanziato da Progenika Biopharma e dall'azienda farmaceutica JUSTE SAFQ. Già stanno collaborando 10 cliniche, appartenenti a centri pubblici e privati in Spagna, per esaminare questo strumento con lo scopo di metterlo sul mercato.
Fonte: (12/02/2013)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
ADHD,
deficit attenzione,
iperattivitą,
polimorfismi,
chip DNA
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