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Una mappa degli aplotipi umani

Dna Elicasi


Lo studio descrive nuove associazioni fra mutazioni e malattie

In diversi articoli pubblicati sulle riviste "Nature", "Nature Genetics", "PLoS Biology" e "Genome Research", un gruppo internazionale di ricercatori ha annunciato sostanziali passi avanti nell'associazione fra variazioni genetiche umane e malattie e nella comprensione della storia evolutiva dell'uomo.
Gli studi si basano sui dati descritti in un articolo molto significativo, pubblicato sul numero del 27 ottobre di "Nature", da parte di un consorzio internazionale di oltre 200 ricercatori di Canada, Cina, Giappone, Gran Bretagna, Nigeria e Stati Uniti.
Gli autori descrivono gli schemi comuni di variazione genetica in campioni di DNA umano raccolti da quattro siti in diverse parti del mondo. I risultati forniscono prove inconfutabili a sostegno di ipotesi precedenti secondo le quali le varianti genetiche situate fisicamente vicine l'une alle altre vengono ereditate collettivamente, sotto forma di gruppi chiamati "aplotipi". Il catalogo di tutti questi gruppi di geni, chiamato "HapMap", ora disponibile pubblicamente alla comunità dei ricercatori biomedici, ha già accelerato la ricerca delle varianti genetiche implicate in molte malattie comuni e ha fornito nuovi indizi sui geni coinvolti nell'evoluzione umana.
"La mappa degli aplotipi - commenta David Altshuler, direttore del programma di genetica al Broad Institute di Harvard - è un nuovo e potentissimo strumento per esplorare le cause di molte malattie comuni. Si tratta di informazioni necessarie per lo sviluppo di nuovi approcci e per comprendere le origini di patologie quali il diabete, il disturbo bipolare, il cancro e molte altre malattie".

Fonte: Le Scienze (04/11/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: aplotipi, genoma, mutazioni
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