Notizie di mutazioni
L'Italia partecipa alla scoperta di nuova mutazione associata alla SLA
Pubblicato uno studio sul genoma di circa 3000 pazienti con sclerosi laterale amiotrofica, individuando una mutazione nel gene TBK1
Uno studio multicentrico internazionale ha identificato un nuovo gene associato alla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). La ricerca, pubblicata ieri sulla prestigiosa rivista Science, rappresenta uno sforzo sinergico d... »»
Con un prelievo del sangue l'analisi genetica del feto
Realizzato un test che alla decima settimana permette grazie ad un prelievo di sangue di effettuare un'analisi genetica su sindrome di Down, altre trisomie ed altre mutazioni cromosomiche
Il Centro Diagnostico Italiano di Milano è il primo centro in Italia a rendere disponibile MaterniT21 Plus, un nuovo test genetico non invasivo che, con un semplice prelievo di sangue della madre e senza esporre il ... »»
Farmaci molecolari per la cura all'autismo
Una ricerca di istituti milanesi apre la strada a farmaci molecolari per la cura dell'autismo e di malattie mentali del neurosviluppo analizzando mutazioni geniche
Uno studio guidato da Giuseppe Testa, dell'IRCCS Istituto Europeo di Oncologia e dell'Università Statale di Milano, eseguito in collaborazione con il gruppo del Dott. Giuseppe Merla, dell'IRCCS Casa Solliev... »»
Il gene che controlla i movimenti muscolari
Scoperta una mutazione sul gene della calsequestrina che impedisce la trasmissione del segnale che fa contrarre i muscoli: un passo avanti contro alcune miopatie
I ricercatori del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo dell'Università degli studi di Siena, finanziati dalla Fondazione Telethon, sono riusciti a individuare la prima mutazione in un gene, chiam... »»
I 107 geni dell'autismo
Identificate una serie di mutazioni che genetiche che aumentano il rischio di disturbi di tipo autistico
Analizzando il sequenziamento dell'esoma, ovvero quella parte del genoma che codifica per proteine, ricercatori di New York hanno identificato più di 107 geni che con tutta probabilità influenza il rischio di insor... »»
Scoperta la proteina chiave nel Parkinson giovanile
Mutazioni nel gene Park2 causano un'assenza della proteina codificata, la parkina, che porta per eccitossicità alla morte dei neuroni dopaminergici
Tremori, rigidità muscolare e difficoltà a controllare il proprio corpo sono alcuni dei sintomi del Parkinson, che ha un'età media di esordio intorno ai 60 anni ma a volte può manifestarsi anche p... »»
Scoperto nuovo tassello alla base della dislessia
Evidenziate specifiche modifiche di fasci di sostanza bianca cerebrale nei soggetti portatori di una mutazione del gene DCDC2, causando, potenzialmente, disturbi come la dislessia evolutiva
Uno studio pubblicato sulla rivista scientifica CORTEX dai ricercatori dell'IRCCS Ospedale San Raffaele e dell'Università Vita-Salute San Raffaele ha dimostrato l'associazione tra la mutazione di un gene... »»
Creato il verme che non si ubriaca
Ricercatori hanno individuato una mutazione di un canale del potassio che rende C. elegans insensibile all'alcol
Un team di ricercatori in Texas hanno realizzato un verme geneticamente modificato per essere insensibile all'alcol. In particolare gli scienziati hanno modificato un canale del potassio delle cellule cerebrali che n... »»
La mutazione che protegge dalle ischemie
Individuata una variante genetica che riesce a ridurre i livelli di trigligeridi nel sangue il 40% in meno, prevenendo possibili cardiopatie ischemiche
Identificata la mutazione genetica che protegge dalla cardiopatia ischemica. La scoperta, pubblicata sul "New England Journal of Medicine", è frutto del lavoro di un Consorzio internazionale di ricerca coordinato da... »»
Scoperta la causa di una malattia immunologica
Nella malattia di Erdheim-Chester gli istiociti del sistema immunitario hanno una mutazione del gene BRAF che causa un processo infiammatorio che danneggia i tessuti circostanti
Medici e ricercatori dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano scoprono la causa della malattia di Erdheim-Chester, una forma molto rara di istiocitosi, ovvero una patologia nella quale alcune cellule del sistema ... »»
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