Una cura per l'amaurosi congenita

La malattia è caratterizzata da una disfunzione retinale

Sperimentando con successo due nuovi trattamenti nei topi, un gruppo di ricercatori guidato dal farmacologo Krzysztof Palczewski della Case Western Reserve University di Cleveland ha compiuto i primi passi verso una cura per una malattia degli occhi che provoca una cecità congenita irreversibile. I risultati, pubblicati sulla rivista "PLoS Medicine", rivelano che i trattamenti "rappresentano un mezzo efficace e complementare per restaurare la funzione retinale nel modello animale della cecità ereditaria umana".
La malattia studiata è l'amaurosi congenita di Leber (LCA), caratterizzata da una grave perdita della vista alla nascita. Le sue cause non sono ancora del tutto chiare, ma i ricercatori ritengono che possa dipendere da uno sviluppo anormale delle cellule fotorecettrici nella retina, dalla degenerazione estremamente prematura di queste cellule, o dalla mancanza di ingredienti metabolici essenziali per la vista.

In un sottoinsieme di pazienti, la retina smette di funzionare a causa della perdita dell'enzima LRAT (lecitina retinolo acil-transferasi), necessario per la rigenerazione di un pigmento che serve all'occhio per rivelare la luce.
La LCA può essere causata da mutazioni nel gene che codifica per RPE65, una proteina coinvolta nella produzione e nel riciclaggio di 11-cis-retinale nell'occhio. Attualmente non esistono cure, anche se studi precedenti nei topi avevano sperimentato con successo l'iniezione di un virus portatore del gene normale per RPE65 e, separatamente, la somministrazione orale di un composto simile alla vitamina A.
Ora Palczewski e colleghi hanno studiato l'effetto della combinazione dei due trattamenti in topi ciechi privi di enzima LRAT. La terapia genica ha restaurato significativamente le risposte elettroretinografiche (ERG) e quelle pupillari alla luce. Anche l'intervento farmacologico, con composti somministrati per via orale, ha provocato un recupero permanente delle funzioni retinali e ha incrementato le risposte ERG. Il trattamento orale, ovviamente, è più facile da somministrare rispetto all'iniezione della terapia genica direttamente nell'occhio, ma offre lo svantaggio di una potenziale tossicità a lungo termine. Tuttavia, i dati tossicologici raccolti durante lo studio non hanno rivelato effetti dannosi per i topi.
È possibile che ciascun trattamento sia più adatto per i pazienti di uno specifico gruppo di età, e pertanto che la combinazione delle due terapie possa garantire cure efficaci per un ventaglio più ampio di pazienti. Gli scienziati ipotizzano, per esempio, di cominciare durante l'infanzia il trattamento con retinoidi orali per evitare la perdita iniziale della vista e le difficoltà associate con gli interventi chirurgici nei pazienti molto giovani.

Fonte: (11/11/2005)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: retina, occhio, amaurosi, ERG, Leber, LCA

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