Un gene mutato correlato alla policitemia vera

La scoperta dei ricercatori italiani può rivoluzionare l'approccio diagnostico e terapeutico

Grazie ad uno studio condotto da alcuni ricercatori dell'Università di Firenze guidati da Alessandro Maria Vannucchi è stato individuata la correlazione tra una mutazione genica e la prognosi della policitemia vera. La ricerca ha permesso di identificare un nuovo approccio per la valutazione dell’entità del rischio di questi pazienti, che potrà essere particolarmente utile per l'applicazione di nuove terapie.
I risultati dello studio sono stati esposti al 48° Meeting della Società Americana di Ematologia (ASH) che si è appena concluso a Orlando (Florida).
La policitemia vera è una patologia tumorale ad andamento cronico, caratterizzata da una produzione incontrollata delle cellule del sangue causata da un’alterazione delle cellule staminali del midollo che sono indotte a produrre più globuli rossi del normale e, quasi sempre, anche globuli bianchi e piastrine in eccesso.

La patologia ha un'incidenza di circa 30-50 casi/1.000.000 di persone e interessa più frequentemente il sesso maschile.
La diagnosi viene fatta ad un'età media di 60 anni; solitamente, se ben controllata dalla terapia, non comporta una significativa riduzione della qualità della vita del paziente e della sua durata media.
"La scoperta, un anno fa circa, del ruolo di una mutazione del gene JAK2 in numerosi disordini ematologici – spiega Kanti Rai, presidente dell'ASH – ha provocato un interesse enorme nella comunità scientifica e medica; questo studio permette di definire meglio il ruolo di questa mutazione nella policitemia vera rivoluzionando così l'approccio diagnostico e terapeutico in questi pazienti".
Nell'organismo, il gene JAK2 ha un ruolo fondamentale come segnale che regola la produzione di globuli rossi. Alcuni pazienti affetti da policitemia vera hanno un JAK2 normale, ma la maggioranza di essi presenta una mutazione acquisita (V617F) del gene.
Nel corso dello studio è stato osservato che una quantità maggiore di gene mutato è correlato ad alterazioni più marcate dei parametri ematologici e ad alcuni sintomi, come ingrossamento della milza e prurito. Inoltre è stato osservato che, nei pazienti con livelli elevati del gene mutato vi è un rischio più elevato di andare incontro a complicanze correlate alla malattia, in particolare le trombosi, e di richiedere un trattamento chemioterapico.
"I nostri dati - ha concluso Alessandro M. Vannucchi, professore associato di ematologia dell'ateneo fiorentino - hanno dimostrato una significativa correlazione tra livelli di JAK2 mutato e la gravità del quadro clinico nei pazienti affetti da policitemia vera".

Approfondimenti: JAK2

Redazione (27/12/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: policitemia, JAK2, V617F

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