Identificate le parti di DNA responsabili degli occhi azzurri e marroni

La posizione di polimorfismi a singolo nucleotide rispetto al gene OCA2 determina il colore degli occhi

Gli scienziati dell'università del Queensland, in Australia, hanno scoperto che il colore degli occhi è determinato da un "alfabeto" genetico, almeno per quello che riguarda gli occhi azzurri e marroni. La ricerca sarà pubblicata sul prossimo numero dell'American Journal of Human Genetics e si basa sullo studio del DNA di circa 4000 persone. I ricercatori hanno individuato i "simboli" - tra i sei miliardi che compongono il genoma - che sono responsabili delle principali variazioni del colore degli occhi umani. I diversi colori degli occhi dipendono per lo più dalle variazioni dei "polimorfismi a singolo nucleotide" (SNP) nella sequenza delle lettere che compongono il DNA umano.
I polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) consistono nella variazione di una singola lettera nella sequenza genetica.

Queste differenze del DNA hanno conseguenze concrete nel modo in cui viene espresso il gene, ovvero la nostra apparenza fisica. E il mistero del colore degli occhi è determinato proprio dalla posizione degli SNP rispetto ad un gene chiamato OCA2. L'OCA2 codifica per la proteina che determina il colore degli occhi, oltre che quello della pelle e dei capelli. Infatti le mutazioni di questo gene sono la causa dei principali casi di albinismo.
La ricerca (che si è concentrata sui gemelli e i loro parenti) porta alla conclusione che non esiste un vero e proprio gene responsabile del colore degli occhi, ma sono piuttosto le combinazione di questi SNP e la loro posizione rispetto al gene OCA2 a decidere il colore degli occhi di un individuo. Il team del dottor Sturm ha individuato tre SNP, situati all'inizio di OCA2, responsabili degli occhi azzurri. "Gli SNP che sono stati identificati non sono direttamente responsabili del colore degli occhi ma influenzano qualcosa che lo è". Il dottor Sturm precisa inoltre che quando il gene è inibito dalla presenza di questi SNP, gli occhi della persona sarebbero blu. Cioè, il gene OCA2 produce una proteina che rende gli occhi scuri e gli SNP disposti in un certo modo inibiscono questa produzione rendendo così gli occhi azzurri.
Rimane ancora il mistero per quanto riguarda gli occhi verdi: "Per gli occhi verdi il processo è ancora in fase di studio. Di fatti le combinazioni di lettere già individuate dagli scienziati sarebbero responsabili del 74% delle variazioni totali del colore degli occhi. La natura si tiene ancora almeno il 36% dei suoi misteri".

Redazione (02/01/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: OCA2, colore, occhi

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