La ciclosporina A sembra riparare il difetto causa della distrofia di Ullrich

Tessuto muscolare soggetto a distrofia di Duchenne

In Italia inizierà il trial clinico su un gruppo di bambini affetti dalla malattia

E' stata scoperta una nuova molecola in grado di riparare il difetto che provoca la distrofia di Ullrich. I pazienti affetti da questa malattia sono portatori di difetti nel gene che codifica per il collagene VI, proteina che in condizioni normali riveste le fibre muscolari ma che manca nei malati.
La molecola in questione è la ciclosporina A e, nonostante fosse già conosciuta e usata per altri scopi, solo ora è stato scoperto che, se somministrato a pazienti affetti da distrofia muscolare di congenita di Ullrich, ripara il difetto che scatena la patologia. Uno dei vantaggi di questo farmaco è che, a differenza della ciclosporina, non dà problemi di immunosoppressione.
Per lo studio, gli scienziati hanno prelevato cellule tramite biopsia muscolare a 5 pazienti con diverse manifestazioni cliniche della distrofia di Ullrich, in quanto portatori di difetti diversi ma sempre a carico del gene per il collagene VI.

In seguito sono state coltivate e analizzate le cellule, giungendo alla conclusione che il meccanismo che sta alla base della malattia è uguale a quello che loro stessi avevano riscontrato in precedenza nei modelli animali che mimavano la distrofia di Ullrich e la miopatia di Bethlem.
Il guasto riguarda i mitocondri, deputati alla produzione di energia. Anche nell'uomo, come nei modelli animali, l'assenza del collagene VI manda ai mitocondri un segnale di corto circuito e questi iniziano a bruciare energia invece di produrne, danneggiando in questo modo le fibre muscolari. Come già osservato nei topi, la ciclosporina A cura le lesioni muscolari evitando la morte delle fibre muscolari.
La ricerca che ha portato a questi incoraggianti risultati è stata in gran parte finanziato da Telethon ed è opera di un gruppo di ricercatori guidato da Paolo Bernardi dell’Università di Padova e dell’Istituto di Neuroscienze del CNR, e Paolo Bonaldo sempre dell’Università di Padova. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Ora sulla base dei risultati ottenuti in laboratorio, è stato autorizzato il trial clinico con ciclosporina A su un gruppo di bambini affetti dalla distrofia muscolare congenita di Ullrich, con difetti nel gene per il collagene VI. Lo studio sarà sotto la direzione di Luciano Merlini dell’Università di Ferrara.

Redazione (22/01/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: Ullrich, distrofia, ciclosporina, collagene

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