Nuovi spiragli per terapia e diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica

Analizzando l'intero genoma i ricercatori hanno individuato 57 geni coinvolti e alcuni processi funzionali coinvolti

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa del sistema nervoso, multifattoriale e poligenica, colpisce 1,2 persone su 100 mila ed è caratterizzata da debolezza muscolare, fascicolazioni, atrofia, progressiva paralisi. I pazienti decedono in genere per arresto respiratorio. La sua insorgenza è attribuibile alla interazione di fattori ambientali e alterazioni geniche.
Ora i ricercatori dell'Istituto di scienze neurologiche del CNR di Catania hanno individuato le alterazioni genomiche associate a tale patologia. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista BMC Genomics e offre nuove prospettive per la diagnosi ed il trattamento terapeutico di questa grave patologia.
I ricercatori hanno indagato oltre 44.000 geni su un numero elevato di pazienti, utilizzando la corteccia motoria, e i dati ottenuti hanno permesso loro di individuare le alterazioni genomiche associate alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

Sebastiano Cavallaro dell’Istituto di Scienze Neurologiche (Isn) del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Catania e coordinatore della ricerca sottolinea che la SLA è una malattia con patogenesi poco nota, incurabile, per la quale attualmente non esistono metodi diagnostici, né trattamenti terapeutici di riferimento. Spiega il ricercatore: “Il nostro studio risulta particolarmente innovativo perché per la prima volta è stato coinvolto un numero relativamente considerevole di pazienti (11 soggetti affetti dalla patologia); la sperimentazione è stata effettuata sulla corteccia motoria, in particolare sui motoneuroni superiori e sull’intero genoma umano, producendo risultati statisticamente significativi”.
Sono stati identificati 57 geni che hanno una regolazione profondamente alterata e inoltre sono stati identificati anche i processi funzionali che sono maggiormente interessati dalla patologia, questi ultimi molto importanti per la messa a punto di terapie mirate.

Redazione (31/01/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: sclerosi laterale

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