Scienziati individuano un nuovo gene della leucemia

Alcuni ricercatori europei hanno individuato un gene che contribuisce allo sviluppo di una forma aggressiva di leucemia che colpisce soprattutto i bambini molto piccoli. Lo studio, cui hanno partecipato scienziati di Belgio, Paesi Bassi e Spagna, è pubblicato on line dalla rivista «Nature Genetics».

I leucociti svolgono un ruolo importante nel corpo umano, in quanto hanno il compito di eliminare intrusi quali virus e batteri. Tuttavia, negli individui affetti da leucemia, le cellule presenti nel midollo osseo che dovrebbero trasformarsi in globuli bianchi proliferano senza controllo e si sviluppano in modo anomalo. Ne consegue che le cellule del sangue prodotte non funzionano come dovrebbero e provocano un rischio di infezioni nel paziente.

Quest'ultimo studio è stato incentrato sulla leucemia linfoblastica acuta a cellule T (T-ALL), in cui cellule ematiche chiamate cellule T immature si riproducono molto rapidamente. Si tratta della forma più comune di tumore infantile che colpisce in particolare i bambini di 2-3 anni di età.

Grazie ai trattamenti di recente generazione, si riesce a curare oltre la metà dei bambini affetti da questo tipo di cancro, ma la ricerca è ancora focalizzata sulla scoperta di farmaci che possano aiutare quei soggetti che oggi non rispondono positivamente alla chemioterapia.

È risaputo che la T-ALL è imputabile a difetti simultanei in alcuni geni e gli scienziati sono impegnati nel tentativo di individuare sia i singoli geni coinvolti che la combinazione di geni che scatena la patologia.

Al momento gli studiosi hanno identificato un gene chiamato MYB che sarebbe il fattore che consente lo sviluppo della malattia. Il gene MYB è coinvolto nel controllo della proliferazione, della sopravvivenza e della differenziazione delle cellule che proseguono il processo iniziato fino a diventare cellule del sangue. Nel 10% dei casi studiati di pazienti affetti da T-ALL, si è scoperto che il gene MYB si era riprodotto. In passato il MYB era stato associato ad altre forme di cancro.

I ricercatori hanno soppresso il gene MYB in tutte le linee delle cellule di T-ALL e hanno osservato che tale operazione produceva sulle cellule tumorali un effetto limitato ma significativo da un punto di vista terapeutico. Tuttavia, l'effetto è stato di maggiori proporzioni quando si è proceduto alla soppressione del MYB in combinazione con quella del NOTCH1, coinvolto in quasi il 70% di tutti i casi di T-ALL.

Gli inibitori di NOTCH1 sono già stati sperimentati sugli esseri umani, ma sono farmaci estremamente tossici e non tutti i pazienti sono in grado di tollerarli. Gli studiosi auspicano che la loro recente scoperta porti allo sviluppo di una nuova terapia combinata, mirata al MYB e al NOTCH1, in cui la concentrazione di inibitori di NOTCH1 sia ridotta.

Lahortiga, I. et al. «Duplication of the MYB oncogene in T cell acute lymphoblastic leukemia» Nature Genetics

Fonte: (21/05/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: NOTCH1, MYB, T-ALL, leucemia

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