Pubblicati i primi volumi dell'enciclopedia che spiega il funzionamento del DNA

Il lavoro riguarda solo una piccola parte del genoma ma ha già dato importanti risultati e nuove scoperte

Dopo aver mappato interamente il genoma umano, ora è stato fatto un altro passo avanti verso la comprensione dell'attività dei geni. Dopo quattro anni di lavoro, sono stati scritti i primi volumi di Encode (Encyclopedia of Dna Elements). L'impresa è stata compiuta da 35 gruppi di ricerca di oltre 80 paesi ed è la prosecuzione del Progetto Genoma conclusosi nel 2001. Questi primi risultati riguardano solo una piccola parte di quello che sarà il lavoro completo: solo l'1% dell'intero codice genetico, cioè 30 milioni di basi nucleotidiche. Con questo lavoro, i ricercatori sono riusciti a chiarire alcuni aspetti finora poco conosciuti. Ad esempio sono riusciti a capire dove e in che modo si svolgono alcune funzioni biologiche, hanno messo in discussione alcune precedenti teorie e hanno rivalutato il cosiddetto "DNA spazzatura", cioè quella grossa porzione di codice genetico che non contiene geni e quindi non codifica per proteine e che è in apparenza silente e senza una precisa funzione. Recentemente questa porzione di DNA era stata rivalutata in seguito ad alcune scoperte che hanno dimostrato il loro ruolo nel controllare alcuni geni o alcune funzioni genetiche. Questo lavoro ha mostrato che questa parte di DNA contiene anche sequenze di informazione genetica silenziose da un punto di vista biochimico ma non inutili.

In alcune di queste sequenze sono state scoperte strutture di cromatina analoghe a quelle che si trovano nelle parti di DNA codificante.
La presenza di aree simili nel Dna di altri mammiferi suggerisce, infine, "la possibilità che esista un grande insieme di elementi neutrali biochimicamente attivi ma che non forniscono nessun beneficio specifico all'organismo" e questo insieme potrebbe servire come "magazzino" per la selezione naturale.
In sostanza, i nuovi dati, indicano che esistono pochissime sequenze inutilizzate ed i geni sono solo uno dei molti tipi di sequenze di DNA che hanno un impatto fondamentale.
L'analisi è stata guidata dall'Istituto europeo di bioinformatica del Laboratorio Europeo di biologia molecolare (EMBL-EBI) in collaborazione con il National Human Genome Research Institute (NHGRI), che fa parte dei National Institutes of Health (NIH) statunitensi e sotto la guida di Ewan Birney, dell'EMBL.
Annunciano i ricercatori autori del lavoro: "L'immagine tradizionale del nostro genoma come un insieme ben ordinato di geni indipendenti viene rimessa in discussione. Questi risultati promettono di trasformare la nostra comprensione del funzionamento del genoma". I geni, gli elementi regolatori della loro attività e altri tipi di sequenze interagiscono fra di loro in una complessa rete. Lo studio ha dimostrato che il genoma umano viene trascritto in modo pervasivo, cioè le informazioni contenute nei geni vengono copiate molte volte nell'RNA.
Queste scoperte aprono la strada ad una vera e propria rivoluzione che potrebbe avere importanti effetti sullo sviluppo di nuove terapie mediche.
Questo il commento del genetista Bruno Dalla Piccola "l'annuncio rappresenta un progresso molto significativo. Se la mappatura del genoma era una fase preliminare, quella di assoluto rilievo è la comprensione di come funzionano i geni". "Se è vero che molte malattie sono causate da un loro funzionamento anomalo - continua Dalla Piccola - capire come agiscono gli interruttori che accendono e spengono queste anomalie significa avvicinarsi ad un sogno: trovare i sistemi che regolano questi meccanismi ed intervenire a livello di terapia, con effetti potenzialmente rivoluzionari. Certo il cammino è ancora lungo, ma è questa la prospettiva che si apre".

Redazione (14/06/2007)
Pubblicato in Biotecnologie
Tag: genoma, Encode, DNA

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