Terapia genica per la cura dell'amaurosi congenita di Leber

Eseguito con successo intervento di terapia genetica su tre pazienti italiani, coinvolti nella studio anche il Tigem e la Seconda Università di Napoli

Sul New England Journal of Medicine sono stati pubblicati i risultati del primo intervento di terapia genica sull'uomo per curare l'amaurosi congenita di Leber, una grave forma di cecità ereditaria. L'intervento ha avuto successo ed è il frutto di un lungo e complesso lavoro di un team internazionale che ha fatto capo al Children Hospital di Philadelphia e a Napoli, all'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e al Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli.
L'amaurosi congenita di Leber è una forma di retinopatia di origine genetica e provoca cecità o gravissimi danni alla vista già nei primi mesi di vita. Attualmente non esistono cure ma la terapia genetica potrebbe rivelarsi la giusta strategia per curare o almeno contrastare questa malattia.
Durante il trial clinico, i medici hanno iniettato nello spazio sottoretinico dell'occhio un vettore virale contenente una copia corretta del gene alterato che causa la malattia. Il gene sano, si è inserito stabilmente nella retina e ha prodotto la proteina mancante negli individui malati.

I risultati sono stati molto positivi. Ad alcuni mesi di distanza dal trattamento, in tutti i pazienti si sono osservati miglioramenti significativi della funzionalità visiva: sono migliorate la risposta della retina alla luce, la capacità di eseguire dei test di mobilità e la percezione del campo visivo.
Inoltre il trattamento non ha causato effetti tossici.
Hanno partecipato a questo primo trial clinico una ragazza di 19 anni di Pavia e due gemelli di 26 anni di Agrigento. La parte italiana della ricerca (finanziata dalla fondazione Telethon) è stata coordinata da Alberto Auricchio, ricercatore del Tigem e professore associato dell'Università Federico II di Napoli. Sempre per il Tigem, hanno collaborato anche Enrico Maria Surace e Sandro Banfi, che si è occupato dello screening genetico dei pazienti idonei all'intervento. La parte riguardante il reclutamento e il follow-up dei pazienti sono stati coordinati da Francesca Simonelli del Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli, mentre la sintesi del vettore virale e l'intervento chirurgico sono avvenuti al Children's Hospital di Philadelphia, sotto la supervisione di Jean Bennett.
Questi importanti risultati sono stati presentati a Roma da Alberto Auricchio e Francesca Simonelli, alla presenza di Andrea Ballabio (direttore del Tigem) e di Susanna Agnelli (presidente di Telethon). Ora i ricercatori procederanno col testare l'assenza di tossicità anche a dosaggi più alti e su un numero maggiore di pazienti e valutando gli effetti a lungo termine.
La terapia genetica dimostra di essere efficace e destinata a migliorarsi sempre più e, con la recente scoperta di vettori in grado di trasferire nell'organismo geni di grandi dimensioni, si candida ad essere sfruttata anche per altre malattie causate dall'alterazione di geni di grandi dimensioni come la fibrosi cistica, la malattia di Stargardt, la distrofia muscolare di Duchenne e l'emofilia di tipo A.

Redazione (29/04/2008)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: amaurosi, Leber, Tigem, Telethon, retina, cecita, occhio

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