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Scoperto gene responsabile di alterazioni del ciclo ovarico che possono causare infertilità
Il gene Foxl2, scoperto dal Cnr, apre la strada alla creazione di un test diagnostico per la Bpes, rara malattia genetica, e alla messa a punto di terapie per il controllo della funzionalità ova
E' stato scoperto un gene collegato all'infertilità femminile precoce. Si chiama Foxl2 ed è responsabile di un'alterazione del ciclo ovarico che spesso causa sterilità. Normalmente, Foxl2 svolge un ruolo fondamentale a livello delle ovaie, per lo sviluppo dei follicoli che contengono gli ovociti. Si tratta di un gene regolatore, che regola cioè la funzione, l'attivazione o l'inibizione di altri geni.
La scoperta è stata fatta da un gruppo di ricercatori dell'Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Cnr di Cagliari, grazie ad uno studio finanziato da Telethon sulla Blefarofimosi/Ptosi/Epicanto Inverso (Bpes), una malattia genetica molto rara i cui sintomi sono malformazioni agli occhi e, nelle donne, insufficienza ovarica precoce.
I ricercatori hanno creato un modello della malattia Bpes, con l'inattivazione selettiva del gene Foxl2 nel topo e, in questo modo, sono riusciti a chiarire che l'insufficienza ovarica è causata soprattutto dalla mancata formazione dei follicoli ovarici e ha dato anche la possibilità di identificare altri geni coinvolti nello sviluppo dell'ovaio.
I risultati ottenuti dai ricercatori del Cnr permetteranno di mettere a punto un test diagnostico per la Blefarofimosi/Ptosi/Epicanto Inverso ma anche di mettere a punto terapie per il controllo della funzione ovarica, per la quale al momento non esistono terapie specifiche.
Laura Crisponi, una delle autrici della scoperta, ha spiegato: “In Italia, la vita riproduttiva di circa una donna su 100, si interrompe precocemente, anche prima dei 40 anni, a causa della scarsa capacità delle ovaie di produrre cellule uovo mature. Questa condizione è nota come insufficienza ovarica precoce (Pof). Il nostro studio ha permesso di scoprire il primo gene che è certamente coinvolto in questo genere di disfunzione, che può portare alla menopausa anticipata ma anche alla sterilità”. “Inoltre - ha concluso la ricercatrice – la diagnosi precoce di insufficienza ovarica precoce consentirà di attuare strategie alternative per consentire alle donne affette di avere figli, come il congelamento degli ovociti prima che insorga la menopausa precoce”.
Redazione (05/05/2008)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
Foxl2,
Bpes,
Cnr,
ovaie,
infertilita,
sterilita
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