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Passo avanti della ricerca italiana nella conoscenza della sindrome di Rett

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Uno studio del policlinico di Siena ha permesso di individuare il terzo gene responsabile della sindrome di Rett, grave patologia del neurosviluppo

E' stato scoperto un nuovo gene responsabile della sindrome di Rett, una grave malattia del neurosviluppo che rappresenta la seconda causa (dopo la sindrome di Down) di ritardo mentale nelle bambine. Le bambine affette da questa malattia, alla nascita non presentano anomalie, ma tra i 6 mesi e i 2 anni avviene una regressione psicomotoria e perdono tutte le capacità acquisite.
Lo ricerca è stata svolta a Siena al policlinico Santa Maria alle Scotte, da un team di Genetica Medica diretto da Alessandra Renieri, in collaborazione con l'equipe di Neuropsichiatria Infantile, diretta da Youssef Hayek.

Nel 1999 a Houston è stato scoperto il primo gene responsabile della malattia, il gene MECP2. Nel 2005 è stato individuato un secondo gene, CDKL5, responsabile della variante che causa convulsioni ad esordio precoce. Ora la ricerca senese ha permesso di individuare il terzo, FOXG1. Spiega Alessandra Renieri: "Abbiamo individuato il terzo gene responsabile della malattia, chiamato FOXG1. Questa scoperta rappresenta un grosso passo avanti nella conoscenza dei meccanismi molecolari che determinano la sindrome Rett, aumenta la capacità diagnostica sulle pazienti e in futuro potrebbe rappresentare la base per delineare nuove strategie terapeutiche".
"Da venticinque anni la Neuropsichiatria Infantile di Siena - aggiunge Youssef Hayek - rappresenta un centro di riferimento nazionale e internazionale per le piccole pazienti. Ora la nostra ricerca permette di fare un grosso passo avanti nello studio di questa malattia".
Lo studio sarà pubblicato, a luglio, sulla prestigiosa rivista specialistica Am J Hum Genet.



Redazione MolecularLab.it (26/06/2008)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: MECP2, CDKL5, FOXG1, Rett
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