Delezione nei microRNA correlata alla schizofrenia

Studiati effetti della microdelezione 22q11.2 sull'espressione di oltre 30.000 geni in aree cerebrali specifiche, hanno ruolo in patologie neurologiche e psichiatriche come la schizofrenia

Dietro alla schizofrenia e ad altre patologie psichiatriche e neurologiche potrebbero nascondersi delle anomalie dei microRNA, molecole che regolano l'espressione di molti geni. Un team di ricercatori del Columbia University Medical Center ha infatti scoperto in un modello murino un'alterazione finora sconosciuta nella produzione dei microRNA. Gli scienziati hanno sviluppato una linea di topi portatrice di una microdelezione (22q11.2) correlata ad un elevato rischio di sviluppare la schizofrenia, ed hanno osservato l'espressione di oltre 30.000 geni in specifiche aree del cervello. Analizzando i risultati, i ricercatori hanno ipotizzato che il gene Dgcr8 potesse essere responsabile della microdelezione 22q11.2.

Hanno quindi creato un altro ceppo di topi difettivi per questo gene ed hanno ricevuto conferma alla loro ipotesi. Questi ultimi topi, infatti, studiati con test cognitivi, comportamentali e neuroanatomici, hanno mostrato di essere portatori dei deficit caratteristici che colpiscono le persone affette da schizofrenia.
Maria Karayiorgou, che insieme a Joseph A. Gogos, ha lavorato allo studio, spiega: "Sappiamo da tempo che le persone che sono portatrici della microdelezione 22q11.2 hanno un rischio molto elevato di sviluppare la schizofrenia. Con un'approfondita analisi del cromosoma siamo stati in grado di osservare che, a livello di espressione genica, questa anomalia nei microRNA può essere associata a deficit comportamentali e neuronali tipici della malattia". Questa ricerca rivela l'esistenza di un nuovo gruppo di geni che influisce sulla suscettibilità alla malattia, cioè i geni su cui operano i microRNA dalla funzionalità alterata a causa della microdelezione 22q11.2. E' anche possibile che altre microdelezioni possano avere effetti analoghi. Questi studi rivelano anche la complessità genetica associata alla patologia e spiegare le difficoltà a cui sono andate incontro le ricerche che hanno cercato di individuare la responsabilità di singoli geni nel suo sviluppo.
La ricerca è stata pubblicata sull'ultimo numero di Nature Genetics.

Redazione (30/06/2008)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: 22q11.2, micro RNA, schizofrenia, cervello

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