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Da ricerca italiana la speranza per dignosi precoce e terapia contro osteopetrosi

Tessuto osseo


I ricercatori del Ibt del Cnr han identificato i geni responsabili dell'insorgenza dell'osteopetrosi. Si rende quindi possibile la diagnosi preparto e la terapia precoce

Va sotto il nome di Osteopetrosi una patologia genetica mortale che nel mondo colpisce un bimbo ogni centomila e che causa alterazioni dello scheletro le cui ossa si fan di "pietra". L"osteopetrosi č idealmente il contrario dell"osteoporosi: le ossa, invece di rompersi facilmente, sono talmente dure da diventare inservibili.
Questa rarissima malattia potrebbe avere ora una cura grazie ad una scoperta italiana conseguente ad uno studio condotto dall"Istituto di tecnologie biomediche (Itb) del Cnr, presso l"Humanitas di Rozzano (Milano) e pubblicato sull"American Journal of Human Genetics.

Il gruppo di ricerca dell"Itb, guidato da Paolo Vezzoni e da Anna Villa, ha ora identificato il gene responsabile della forma di osteopetrosi causata da carenza di osteoclasti, cellule che fisiologicamente demoliscono ed ammorbidiscono le ossa nel loro continuo processo di rinnovamento.
Questa importante scoperta, fatta grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Cariplo, consentirą la diagnosi precoce dei bambini affetti dall"osteopetrosi da carenza da osteoclasti e l"identificazione dei portatori delle mutazioni. Inoltre, spiegano gli scienziati, la scoperta "permetterą di effettuare la diagnosi prenatale, che potrebbe aprire la strada all"esecuzione del trapianto di midollo in utero".
Il trapianto di midollo č l"unica cura attualmente disponibile ma non sempre č efficace poichč non in grado di contrastare i danni instauratisi dopo la nascita. Una precoce diagnosi permetterebbe invece di intervenire con il trapianto immediatamente dopo il parto evitando che il bambino appena nato possa cominciare a soffrire per le prime gravi conseguenze della malattia.

Redazione MolecularLab.it (16/07/2008)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: osteopetrosi, midollo, osteoclasti, ossa
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