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Ricercatori scoprono nuovi fattori genetici legati all'obesità grave
La mutazione dei geni PTER, NPC1 e MAF è coinvolta nella patogenesi dell'obesità precoce e dell'obesità morbida dell'adulto
Un team internazionale di ricercatori ha individuato tre varianti genetiche che aumentano il rischio per un individuo di diventare obeso, e che protrebbero essere responsabili di quasi la metà di tutti i casi esistenti di obesità grave. Lo studio, in parte finanziato dall'UE attraverso il Quinto programma quadro (5°PQ), è pubblicato sulla rivista Nature Genetics.
Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità (OMS), dagli anni ottanta l'obesità è triplicata in molti paesi europei e il numero di persone colpite (in particolare i bambini) continua a crescere.
"Quando i giovani diventano obesi, la loro vita ne risente in maniera molto negativa," ha detto il professor Philippe Froguel del Centro nazionale francese per la ricerca scientifica (CNRS) e dell'Imperial College London, nel Regno Unito. "Purtroppo i bambini obesi vengono spesso trattati ingiustamente e in età adulta possono soffrire di problemi cardiorespiratori, articolazioni dolenti, diabete e cancro."
In questa ultima ricerca gli scienziati hanno condotto uno studio associato sull'intero genoma, che includeva l'esame dell'intero genoma di ogni partecipante allo studio per individuare i "marcatori" della variazione genetica che potrebbe essere associata ad un particolare tratto (in questo caso l'obesità).
Sono stati messi a confronto due gruppi: 1.380 europei con obesità ad insorgenza precoce (prima dei sei anni d'età) e obesità morbida dell'adulto, e 1416 soggetti normopeso della stessa età.
È anche stato esaminato il genotipo di 14.186 soggetti europei. In questo gruppo 38 marcatori genetici erano fortemente associati ad un indice di massa corporea (misura dell'obesità) al di sopra della media.
Le scoperte indicano tre mutazioni che sono notevolmente legate al rischio di obesità grave. Ciò rappresenta un importantissimo passo in avanti nella ricerca di strumenti per valutare i rischi dell'obesità nei bambini.
"Capire la base genetica dell'obesità rappresenta il primo passo per aiutare questi bambini," ha detto il prof. Froguel. "Una volta individuati i geni responsabili, possiamo sviluppare modi per esaminare i bambini e capire chi di loro è più a rischio di diventare obeso. Ci auguriamo di poter poi intervenire con misure come la terapia comportamentale, per assicurarci che il bambino sviluppi abitudini alimentari sane e non vada incontro a problemi di peso."
Una delle varianti genetiche recentemente scoperte, situata vicino al misterioso gene PTER, è responsabile di circa un terzo di tutte le obesità ad insorgenza precoce e di un quinto dei casi di obesità in età adulta. Una seconda variante, individuata nel gene NPC1 (implicato nel controllo dell'appetito), sarebbe responsabile di fino al 10% dell'obesità infantile e del 14% dei casi di obesità morbida dell'adulto.
Una terza variante è stata localizzata vicino al gene MAF che, tra le altre funzioni, controlla la produzione dell'insulina, del glucagone e dei peptidi simil-glucagone (che hanno un effetto sul senso di sazietà). Tutti questi componenti rivestono un ruolo importante nel metabolismo degli zuccheri e dei carboidrati. La variante genetica si è dimostrata coinvolta in circa il 6% dell'obesità ad insorgenza precoce e nel 16% dei casi di obesità morbida dell'adulto.
L'UE ha sostenuto la ricerca attraverso il progetto EURO-BLCS ("Biological, clinical and genetic markers of future risk of cardiovascular disease"), uno studio epidemiologico multinazionale finanziato tramite la linea di bilancio "Qualità della vita e gestione delle risorse viventi" del 5°PQ.
Redazione (23/01/2009)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
PTER,
NPC1,
MAF,
obesita
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