Scoperta la causa genetica della palatoschisi

In anticipo sui colleghi americani i ricercatori italiani hanno identificato la variante genetica rs987525, responsabile della labiopalatoschisi o labbro leporino

Dal numero di questo mese di Nature Genetics si apprende che una ricerca guidata dal Prof. Michele Rubini, ricercatore in Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell'Università di Ferrara, e condotta da un gruppo di scienziati dell'Università di Bonn, in Germania, e del Consorzio Eurocran, ha permesso di individuare la principale variante genetica che causa il cosiddetto labbro leporino (labiopalatoschisi).
Il gruppo di ricerca collabora anche con l'equipe del Prof. Andrea Franchella della Chirurgia Pediatrica, che da anni cura i bambini con labiopalatoschisi in Paesi con risorse limitate nel contesto dell'organizzazione umanitaria Smile train mentre Eurocran è un consorzio di medici e scienziati Europei con sede presso la Sezione di Genetica Medica dell'Università di Ferrara dove il Prof.

Michele Rubini dirige un team del quale fan parte anche la Dott.ssa Carlotta Baluardo e la Dott.ssa Melissa Ferrian che mirano alla progettazione di test in grado di stabilire il rischio genetico.
Il prof. Rubini spiega "Chiamate anche 'labbro leporino' le labiopalatoschisi sono fessurazioni del labbro e del palato che si manifestano alla nascita in tutto il mondo con una frequenza di circa un neonato ogni 700. Sono malformazioni congenite che richiedono importanti interventi chirurgici e precise cure riabilitative, peraltro pienamente disponibili solo nel mondo occidentale.
Anche se da anni è noto che sono principalmente dovute a cause genetiche, finora erano stati individuati solo geni di minore importanza"
E quindi prosegue "Diversamente dagli approcci applicati in passato, limitati all'analisi di pochi geni la ricerca congiunta Euro-Tedesca ha per la prima volta applicato una strategia ad ampio raggio che considera l'intero patrimonio genetico umano. Studiando il genoma di 460 bambini nati con labiopalatoschisi, i ricercatori sono arrivati a capire che la principale variazione genetica associata alla labiopalatoschisi si trovava sul cromosoma 8, in una regione in cui con gli approcci tradizionali non si sarebbe mai pensato di indagare. L'identificazione di rs987525, così è indicata la variante genetica, ha spiazzato un gruppo di ricerca Americano che da tempo ne era sulla traccia".

Redazione (23/04/2009)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: labiopalatoschisi, palatoschisi, rs987525, labbro leporino, Eurocran

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