Triplette anomale e malattie genetiche

Tessuto muscolare soggetto a distrofia di Duchenne

Un modello matematico mette in correlazione la ripetizione delle triplette anomale con le modalità di insorgenza e sviluppo delle patologie correlate

Esistono alcune malattie che si manifestano, come bombe ad orologeria, ad una certa età per poi progredire. Di questa categoria fan parte circa 20 patologie, come la sindrome dell'X fragile, la distrofia miotonica e la malattia di Huntington, e sono tutte provocate da una mutazione all'interno di un gene (specifico per ogni patologia).
Nel gene anomalo si rinviene un'anomala ripetizione di una sequenza di tre lettere e dal numero di ripetizioni della sequenza è possibile predire l'età di insorgenza della malattia e quanto rapidamente essa progredirà.
Sebbene fosse nota questa correlazione, non ne era chiaro il meccanismo.

Solo ora un gruppo di ricercatori del Weizmann Institute diretto da Ehud Shapiro ha elaborato un modello che spiega il comportamento di queste malattie. La scoperta è presentata in un articolo pubblicato sulla rivista on-line ad accesso libero PLoS Computational Biology.
Se il modello verrà confermato, osservano i ricercatori, sarà possibile studiare una linea terapeutica comune a tutte queste malattie, basata sulla possibilità di ritardare, agendo a livello somatico sul cosiddetto processo di espansione delle triplette che si verifica nel corso della vita del paziente.
Infatti il meccanismo proposto fornisce anche una spiegazione delle correlazioni note, come la decrescita della curva dell'età d'esordio in pazienti con malattia di Huntington portatori di mutazione omozigote rispetto a quelli con mutazione eterozigote, o la correlazione fra l'età d'esordio con la lunghezza dell'allele più corto, ma non con quella dell'allele più lungo nell'atassia di Friedrich.

Redazione (13/05/2009)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: triplette, Huntington, X fragile, malattie genetiche, distrofia

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