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Stop alle emorragie in una rara piastrinopenia ereditaria
Dimostra l'efficacia di un trattamento farmacologico per la malattia MYH9-correlata, caratterizzata da una forte mancanza di piastrine
Smettere di sanguinare si può: da uno studio finanziato da Telethon e condotto presso la Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia arriva un concreto messaggio di speranza per i pazienti affetti dalla malattia MYH9-correlata, una rara malattia genetica caratterizzata da una forte carenza di piastrine, gli elementi del sangue responsabili dell'arresto delle emorragie. Ad annunciarlo sulle pagine della rivista scientifica Blood sono Carlo Balduini, direttore della Clinica Medica III della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo e docente dell'Università di Pavia, e Anna Savoia, professore associato di Genetica medica all'Università di Trieste-Irccs Burlo Garofolo, che, in collaborazione con Paolo Gresele dell'Università di Perugia, hanno dimostrato l'efficacia di un trattamento farmacologico nel prevenire le forti perdite di sangue a cui questi pazienti possono andare incontro anche in occasione di semplici interventi dentistici come la rimozione del tartaro.
In una sperimentazione clinica condotta su 12 pazienti adulti affetti dalla forma più grave della malattia, i ricercatori sono infatti riusciti a prevenire il sanguinamento grazie alla somministrazione preventiva di eltrombopag, un farmaco capace di stimolare l'attività dei megacariociti, le cellule del midollo osseo responsabili della produzione delle piastrine, particolarmente "pigre" in questi pazienti.
"Si tratta di una prospettiva rivoluzionaria per queste persone", spiega Carlo Balduini.
"Dobbiamo pensare infatti che nelle forme più gravi può rendersi necessaria la rimozione dell'utero nelle donne per evitare le mestruazioni e che anche un intervento chirurgico banale può diventare molto pericoloso. Per non parlare del parto o delle operazioni dentistiche… Fino ad oggi l'unico trattamento preventivo disponibile era la trasfusione di piastrine, che però può generare rigetto ed è certamente più invasiva".
Il prossimo passo sarà ampliare lo studio a livello internazionale, coinvolgendo un numero maggiore di pazienti e provando a valutare la sicurezza e l'efficacia di una terapia cronica a basso dosaggio per i pazienti affetti dalle forme più gravi (circa uno su tre). "Il nostro gruppo è certamente un punto di riferimento a livello internazionale per la malattia MYH9-correlata, anche grazie ai diversi finanziamenti di Telethon ottenuti in questi anni", racconta Anna Savoia. Il registro italiano, consultabile all'indirizzo www.registromyh9.org, vanta infatti la più ampia casistica al mondo di pazienti caratterizzati per la loro specifica mutazione genetica (circa 200 casi in tutto).
"Per una patologia così rara si tratta di numeri importanti", spiega la ricercatrice. "Grazie al nuovo finanziamento Telethon, ottenuto proprio quest'estate, contiamo di studiare un'altra forma ereditaria di carenza di piastrine scoperta per la prima volta da noi: il trattamento farmacologico potrebbe rivelarsi efficace anche per questa patologia, così come per vari altri difetti ereditari dell'attività delle piastrine".
Il progetto di Carlo Balduini e Anna Savoia è sostenuto anche da Avis.
*A. Pecci, P. Gresele, C. Klersy, A. Savoia, P. Noris, T. Fierro, V. Bozzi, A. Mezzasoma, F. Melazzini, C. Balduini, "Eltrombopag for the Tratment of the inherited thrombocytopenia deriving from MYH9 mutations". Blood First Edition Paper
Redazione (30/09/2010)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
MYH9,
eltrombopag,
megacariociti,
piastrine,
sangue
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