Nuovi dettagli sulla sindrome dell'X fragile

L'assenza della proteina FMRP causa una sregolata produzione proteica nelle sinapsi e in particolar modo si pensa che la ridotta concentrazione della PSD-95 causi mutazioni strutturali

Sulla rivista Molecular Cell è stata pubblicata una nuova ricerca condotta per scoprire alcuni meccanismi chiave alla base della sindrome dell'X fragile.
In questa patologia, che è la forma di insufficienza mentale ereditaria più diffusa, l'assenza della proteina FMRP causa una sregolata produzione proteica in corrispondenza delle sinapsi che a loro volta subiscono delle modificazione strutturali causando deficit nell'apprendimento e nella memoria, e inoltre si instaura un'iperattivazione dei cammini di segnalazione.
Il professore di biologia cellulare e neurologia della Emory University School of Medicine Gary Bassell e i suoi collaboratori si sono concentrati in particolar modo sulla proteina PSD-95, che sembra avere un ruolo incisivo nel legame tra le molecole di segnalazione delle sinapsi neuronali.
"I neuroni hanno bisogno di produrre a richiesta nuove proteine in determinate sinapsi affinché avvengano i processi di memoria e di pensiero.

Da quanto sembra, la FMRP si è evoluta per poter sfruttare il microRNA per tenere sotto controllo la sintesi proteica nelle sinapsi. Pensiamo che non poter più sintetizzare la PSD-95 sia importante nella produzione di una mutazione della sinapsi" ha spiegato Bassell.

Approfondimenti: PSD-95 FMRP

Redazione (28/07/2011)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: PSD-95, FMRP, X fragile, smRNA, microRNA, segnalazione, sinapsi, cervello

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