Cura per l'aceruloplasminemia

Okkaido - Arriva dalluniversità di Okkaido una speranza biotech per la cura dellaceruloplasminemia, sindrome caratterizzata dallassenza di una proteina, la ceruloplasmina, e dalla progressiva degen

Okkaido - Arriva dall'università di Okkaido una speranza biotech per la cura dell'aceruloplasminemia, sindrome caratterizzata dall'assenza di una proteina, la ceruloplasmina, e dalla progressiva degenerazione neurologica dei gangli della base, in associazione con mutazioni ereditarie specifiche. Gli individui che ne sono affetti sviluppano diabete insulino-dipendente e disartria, distonia e demenza, indotte dall'accumulo di ferro nei tessuti interessati.

L'incidenza mondiale dell'aceruloplasminemia è di 1 caso ogni 00.000 individui, e il Paese maggiormente colpito è il Giappone. Secondo il dottor H. Miyajima "malgrado l'aceruloplasminemia sia una malattia neurologica fatale, l'impiego terapeutico della desferroxamina, un chelante del ferro, induce molti pazienti verso la riduzione della riserva corporea di ferro e il miglioramento dei sintomi neurologici generali. Ma il suo impiego a lungo termine - sottolinea - può comportare effetti collaterali pesanti, per cui ci siamo attivati per 'riparare' geneticamente la mutazione responsabile della malattia e aumentare il valore di captazione del ferro nei tessuti, mediante l'ingegnerizzazione di un aggregante fisiologico da tempo noto". I primi responsi sul risultato della terapia sull'uomo si avranno entro tre anni.

Fonte: (30/03/2004)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: aceruloplasmin, neuro, ereditar

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