Una terapia genica ridà la vista ad un malato di coroideremia

Attraverso un virus modificato è stato inserito una versione corretta del gene CHM che nella coroideremia è mutato, portando la morte della cellule nella retina e quindi la cecità

Grazie ad una terapia genica è stata ridata la vista a persone con una malattia rara la coroideremia, che colpisce la vista di una persona su 50 mila, causata da una mutazione del gene CHM, il quale produce la proteina REP-1. La mancanza di questa proteina porta al non funzionamento delle cellule della retina ed un processo che le porterà alla morte, causando la cecità.
I risultati pubblicati suggeriscono che manipolare i geni possono fermare questa malattia e ridare la vista a quelle persone che hanno una vista compromessa. Non solo, questi risultati potrebbero essere utili per il trattamento di una malattie più comune che portano alla cecità, la degenerazione maculare che è causata da una serie di errori in diversi geni.
"Prima dell'operazione, quando guardavo qualcuno tutto quello che potevo vedere del loro volto era una macchia chiara" dice Jonathan Wyatt, il primo paziente a ricevere questa terapia.

"Ora, posso vedere le facce delle persone".
Due anni fa Wyatt, un uomo di 65 anni che è il primo di sei persone ha ricevere questa terapia genica, ha iniziato ad avere un trattamento con inizioni nella retina di un virus che portava una versione corretta del gene CHM.
I ricercatori hanno registrato che le sei persone che hanno ricevuto il trattamento 6 mesi fa o prima hanno descritto miglioramenti nella loro vista. "Ho visto il cellulare ed ho detto 'Posso vedere le cifre!', non ero stato in grado di farlo nei 5 anni prima" continua Wyatt.

Tutte le persone in questa sperimentazione hanno vari livelli di degenerazione prima del trattamento. Comunque MaxLaren a capo della squadra di ricerca della University of Oxford, è speranzoso sulla possibilità di poter fermare la coroideremia prima che ci sia una qualsiasi parte della vista.
"Date la lenta degenerazione di questa malattia, sono necessari studi a lungo termine" dice James Bainbridge dell'Institute of Ophtalmology alla University College London.
Inoltre il trattamento non può sostituire le cellule che sono state completamente distrutte. "Stiamo provando a recuperare la funzionalità nelle cellule che sono già lì, riportanto la funzionalità fino a farle diventare normali", dice MacLaren. "Quello che non possiamo fare è portare indietro le cellule che sono già morte. E' questa una delle caratteristiche che distinguono di più una terapia a cellule staminali, che può rigenerare tessuti distrutti, ed una terapia genica che al momento serve per sostenere cellule che altrimenti morirebbero".

Approfondimenti: CHM REP-1

Leggi l'articolo scientifico
Prof Robert E MacLaren, Prof Miguel C Seabra, et al. "Retinal gene therapy in patients with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial" The Lancet (2014). DOI: 10.1016/S0140-6736(13)62117-0

Redazione (17/01/2014)
Pubblicato in Biotecnologie
Tag: coroideremia, terapia genica, cecita, vista, CHM, REP-1

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