I nuovi trattamenti per l'emofilia

All'orizzonte nuovi trattamenti per l'emofilia: in arrivo farmaci long acting e terapia genica

In arrivo i nuovi farmaci a lunga emivita per l'emofilia, farmaci pronti a cambiare radicalmente, e in positivo, la vita dei pazienti. I cosiddetti long acting hanno infatti il pregio di ridurre il numero delle infusioni alle quali si sottopongono bambini e adulti e le ultime innovazioni nella ricerca aprono nuovi orizzonti per una terapia definitiva della patologia. Ad oggi gli emofilici sono costretti ad oltre 100 iniezioni l'anno per fronteggiare la carenza di fattori della coagulazione (Fattore VIII per l'Emofilia A e Fattore IX per la B). E se è notizia recente che le autorità sanitarie degli Stati Uniti (Fda) hanno approvato il primo fattore IX long acting che richiederà una sola somministrazione alla settimana, in Italia - e più in generale in Europa - i farmaci saranno disponibili due anni dopo che negli Usa: la motivazione è da ricercare nei requisiti richiesti dall'EMA per gli studi registrativi, ovvero nella necessità di compiere studi sui bambini prima di autorizzarne il commercio. Se da una parte tale criterio tutela la sicurezza dei più piccoli, dall'altra ritarda l'accesso a questi farmaci da parte degli adulti.

La soluzione potrebbe consistere nella registrazione condizionata inizialmente solo per gli adulti e poi, appena vi siano sufficienti evidenze o studi, estenderla ai bambini.

"I farmaci long acting – afferma il Dott. Romano Arcieri, Segretario Generale FedEmo – consentirebbero di somministrare il fattore mancante ogni 7-10 giorni già per l'emofilia di tipo B. Sono allo studio farmaci a lunga emivita anche per quella di tipo A. Questi farmaci incidono sulla qualità di vita della comunità emofilica. Ridurre il numero di somministrazioni per via endovenosa avrebbe di fatto una ricaduta sull'organizzazione settimanale del paziente e, soprattutto nelle famiglie con bambini in età prescolare e scolare, una maggiore aderenza verso i trattamenti: l'impegno psicologico e gestionale a carico dei genitori avrebbe un indubbio risvolto positivo".

Per gli emofilici le buone notizie non finiscono qui. Nel nostro Paese sta per affacciarsi la terapia genica, unica via per ottenere una cura definitiva della patologia e, insieme ai long acting, scoperta più recente destinata a cambiare il futuro degli emofilici. Numerosi i vantaggi delle terapie cellulari e delle tecniche di ingegneria genetica: tra questi la correzione della mutazione, che può essere valutata in vitro e che non comporterebbe l'uso di virus da iniettare nei pazienti, e lo sviluppo di enzimi capaci di riconoscere sequenze target nel genoma ospite e, dopo il riconoscimento sequenza-specifico, in grado di attivare meccanismi presenti nelle cellule umane che porteranno alla sostituzione della sequenza mutata con la nuova "sana", che sarà poi aggiunta nel sistema enzimatico.

Di tutto questo si parla oggi a Roma, alle Scuderie di Palazzo Ruspoli, nell'ambito di un incontro tematico sulle prospettive della ricerca scientifica nel nostro Paese e sul futuro dei ricercatori, organizzato dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) in occasione della X Giornata Mondiale dell'Emofilia, che si celebra in tutto il mondo il 17 aprile.

L'emofilia è una malattia genetica rara di cui si parla ancora poco. Eppure solo in Italia sono circa 9.000 le persone affette da questa patologia e da altre Malattie Emorragiche Congenite – MEC.

Redazione (10/04/2014)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: emofilia

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