Speranza contro la corea di Huntington

La malattia è causata da un difetto genetico dominante

>La corea di Huntington potrebbe essere più facile da combattere di quanto i medici pensassero, e paradossalmente proprio perché questo disturbo genetico del cervello è più complicato del previsto.
Lo sostengono alcuni ricercatori dell'Università della California di Irvine in un articolo pubblicato sulla rivista "Science". La loro ricerca con i moscerini della frutta mostra che le cellule nervose modificano la proteina mutata responsabile della malattia, e che questo semplice processo cellulare potrebbe, in teoria, essere alterato da un farmaco.

La scoperta aprirebbe la strada verso un nuovo approccio per il trattamento di questa malattia fatale e incurabile.
La corea di Huntington è un difetto genetico dominante, il che significa che un bambino che eredita solo una copia del gene mutato da un genitore ha una possibilità del 50 per cento di sviluppare a sua volta la malattia. Colpisce in età avanzata, di solito dopo che i pazienti hanno avuto figli. Provoca movimenti incontrollati, perdita di capacità intellettuale, gravi disturbi emotivi e infine la morte.
Per trovare un modo di combattere la malattia, Larry Marsch e colleghi hanno studiato le cellule che portano il gene mutato, l'huntingtina, che controlla la produzione di una proteina dallo stesso nome. Hanno scoperto che le cellule producono una proteina chiamata SUMO-1 che modifica l'huntingtina. Se il gene huntingtina è mutato, SUMO-1 rende tossica la proteina che produce.

Fonte: (12/04/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Huntington

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