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Grazie a esperimenti in laboratorio con colture cellulari di uomo e di topo, Nicholas Katsanis e colleghi dell'istituto di medicina genetica McKusick-Nathans delle Johns Hopkins Medical Institutions hanno scoperto che la proteina BBS4 normalmente trasporta molecole che aiutano a gestire il sistema di trasporto interno alle cellule, la rete dei cosiddetti microtubuli lungo i quali vengono trasportate le proteine, i neurotrasmettitori o addirittura i cromosomi.
Quando il gene BBS4 non funziona in modo corretto, il sistema cade a pezzi, la divisione cellulare si arresta e la cellula muore.
'I nostri esperimenti - spiega Katsanis - hanno rivelato anche qualcosa di molto interessante sulla pleiotropia. La malattia genetica colpisce solo un numero limitato di tessuti, eppure il gene è espresso in ogni cellula. La proteina BBS4 agisce infatti attraverso un'altra proteina, PCM1, che si trovano insieme solo in alcuni tipi di cellule in uno specifico gruppo di tessuti: è soltanto in queste cellule che le mutazioni di BBS4 possono portare alla morte cellulare'.

Fonte: Le Scienze (29/04/2004)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: microtubul , bbs, obesit
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