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Distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica dei muscoli dovuta all'assenza di una proteina chiamata distrofina. È caratterizzata da una progressiva degenerazione del tessuto muscolare, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie. Con il tempo, la malattia compromette anche i muscoli del respiro e il cuore, riducendo notevolmente le aspettative di vita. Esiste anche una forma meno grave, quella di Becker, in cui la distrofina è presente, ma alterata: le manifestazioni di questa forma sono quindi più lievi e con esordio più tardivo. Al momento non esiste una terapia risolutiva per la malattia. La qualità di vita dei pazienti può notevolmente migliorare con trattamenti sintomatici e pluridisciplinari (fisioterapia, valutazione della funzionalità cardiaca e respiratoria ecc.) che gestiscano i vasi aspetti della malattia: motorio, respiratorio e cardiaco.
