Definita anche cardioversione elettrica. Si tratta di determinare un passaggio rapido di energia elettrica attraverso il cuore per ripristinarne il ritmo sinusale

Presenza nel codice genetico di più codoni (triplette diverse) che codificano unostesso aminoacido.

Perdita di una porzione di genoma di dimensioni variabili: da un singolo nucleotide ad uno o più geni ad un segmento di cromosoma (delezione cromosomica). La delezione cromosomica può essere terminale o interstiziale a seconda se viene perduto un tratto posto all'estremità o all'interno del cromosoma.

Relativamente agli acidi nucleici indica la transizione da una struttura a doppia elica ad uno stato a singolo filamento. Sperimentalmente la denaturazione si induce mediante innalzamento di temperatura o trattamento degli acidi nucleici con soluzioni a pH estremo.

Neutralizzazione della polarizzazione elettrica + e -
Corrisponde alla entrata in funzione contrattile della fibra muscolare cardiaca

Passaggio di globuli bianchi attraverso la parete del vaso sanguigno

Rilasciamento del cuore

Comparsa di caratteristiche differenziali (morfologiche e funzionali) in cellule inizialmente identiche in quanto derivate da un elemento progenitore comune. Tale processo avviene di regola nel corso dello sviluppo embrionale ed e' alla base dell'istogenesi e dell'organogenesi; nella vita postnatale sussistono importanti processi di differenziamento in alcuni tessuti (quali ad es. midollo osseo testicolo). Gli elementi indifferenziati dispongono di un ampio ventaglio di potenzialità mentre quelli differenziati hanno un destino determinato.

Composto organico di formula bruta C56H92O29 contenuto nei semi di digitale sia in forma libera (1,15- 1,30%) sia combinato con alcuni steroli. Appartiene alla categoria delle saponine ed è una polvere cristallina, idrosolubile. La scissione idrolitica della digitonina fornisce due molecole di glucosio, due molecole di galattosio e un aglicone, detto digitonigenina o digitogenina. Le soluzioni alcoliche di digitonina formano con il colesterolo (ma non con i suoi esteri) un complesso insolubile. Tale reazione viene utilizzata per il dosaggio del colesterolo nel sangue, nella bile e nei tessuti.

Condizione di una cellula o di un organismo che possiede due corredi completi di cromosomi omologhi (2n) ognuno dei quali corrispondente al corredo aploide (n). Le cellule somatiche umane contengono 46 cromosomi (corredo diploide) cioe' 23 coppie ciascuna composta da un cromosoma di origine materna e da uno di origine paterna.

Struttura di congiunzione delle fibrocellule miocardiche che costituiscono il sincizio. Attraverso i dischi intercalari la conducibilità elettrica è molto maggiore che nella fibrocellula miocardica, e questo favorisce la contrazione simultanea.

Assetto non corretto dei lipidi(grassi) nel sangue

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica dei muscoli dovuta all'assenza di una proteina chiamata distrofina. È caratterizzata da una progressiva degenerazione del tessuto muscolare, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie. Con il tempo, la malattia compromette anche i muscoli del respiro e il cuore, riducendo notevolmente le aspettative di vita. Esiste anche una forma meno grave, quella di Becker, in cui la distrofina è presente, ma alterata: le manifestazioni di questa forma sono quindi più lievi e con esordio più tardivo. Al momento non esiste una terapia risolutiva per la malattia. La qualità di vita dei pazienti può notevolmente migliorare con trattamenti sintomatici e pluridisciplinari (fisioterapia, valutazione della funzionalità cardiaca e respiratoria ecc.) che gestiscano i vasi aspetti della malattia: motorio, respiratorio e cardiaco.

Varietà delle strutture molecolari.

Vedi Relazioni-Tecnologie del DNA Ricombinante)

Sequenze di DNA ripetute molte volte nel genoma di organismi eucarioti. Possono essere classificate in due categorie che risultano diverse per localizzazione per il numero delle ripetizioni e per la lunghezza del tratto ripetuto: a)sequenze semplici ripetute in tandem o DNA satellite ricche in adenina e timina ripetute migliaia di volte in tandem di cui sono esempi le sequenze alfoidi (localizzate nelle regioni centromeriche di tutti i cromosomi) e i minisatelliti; b)sequenze ripetitive disperse sequenze disperse in tutto il genoma e che possono essere localizzate tra un gene e l'altro all'interno di un gene o nel mezzo di DNA satellite; esistono elementi corti e altri piu' lunghi chiamati rispettivamente SINE e LINE (Short e Long INterspersed Elements). Nell'uomo predominano tra le SINE la famiglia Alu e tra le LINE la famiglia L1.

Enzima che catalizza l'idrolisi dell'acido desossiribonucleico (DNA).

Carattere ereditario espresso fenotipicamente anche negli individui eterozigoti per il gene che lo controlla. Doppia elica Struttura tridimensionale del DNA a doppio filamento inizialmente proposta da Watson e Crick (1953) costituita da due catene polinucleotidiche di DNA conformate ad elica destrorsa avvolte attorno allo stesso asse per formare la doppia elica. Le due catene sono antiparallele cioè i loro legami 3' 5'-fosfodiestere hanno verso opposto. Le basi azotate di ciascun filamento sono situate all'interno della doppia elica con i piani molecolari paralleli tra loro e perpendicolari all'asse della molecola. Le basi di una catena sono appaiate mediante ponti a idrogeno con quelle dell'altra catena e l'appaiamento è possibile solo per le coppie adenina-timina e guanina-citosina (complementarietà).

Numero di copie di un particolare gene presenti nel genoma.