Riarrangiamento cromosomico

Aberrazione cromosomica che origina da una o piu' rotture trasversali del cromosoma cui segue una nuova giustapposizione di parti cromosomiche. Puo' coinvolgere uno stesso cromosoma (riarrangiamento intracromosomico: ad es. delezioni inversioni vedi) oppure cromosomi diversi (riarrangiamento intercromosomico: traslocazioni vedi).

Mutazione cromosomica

Vedi Aberrazione cromosomica; mutazione.

Cromosomi sessuali

Cromosomi che portano l'informazione per la determinazione del sesso; sono comunemente chiamati X e Y. Nella specie umana in condizioni normali nelle femmine si hanno due cromosomi X nei maschi un cromosoma X ed un cromosoma Y.

Aberrazioni cromosomiche (o mutazioni cromosomiche)

Alterazioni del materiale genetico visibili al microscopio ottico. Comprendono le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Possono essere a carico delle cellule germinali o somatiche e danno origine a fenotipi patologici detti rispettivamente "costituzionali" o "acquisiti".