Glossario: di
Valore predittivo
In un test percentuale dei positivi al test che sono veri positivi (valore predittivo positivo VPP) oppure percentuale di persone con test negativo che sono veri negativi (valore predittivo negativo VPN). In una tavola di contingenza 2x2 VPP=a/a+b VPN=d/c+d. Il VP di un test e' determinato oltre che dalla sua sensibilita' e specificita' anche dalla probabilità a priori di essere portatori della malattia.
Validità clinica
Sensibilità clinica specificità e valore predittivo di un test nei confronti di una malattia. Vedi anche sensibilità specificità valore predittivo.
Validità analitica
Vedi sensibilita' analitica e specificita' analitica.
Utilità clinica di un test
Rapporto tra i benefici ed i danni associati alle opzioni mediche effettuate sulla base del risultato del test. Nel caso dei test genetici l'utilita' clinica di un test deve essere valutata tenendo in considerazione anche i benefici ed i danni di tipo non medico cioe' psicologici e sociali.
Unità di mappa o centimorgan (cM)
Unità di misura in base alla quale viene espressa la distanza di due geni su un cromosoma e la lunghezza dei cromosomi nelle mappe genetiche. Una unità di mappa corrisponde alla distanza di due geni che presentano una frequenza di crossing over dell'1% e quindi ad un tratto di cromosoma nel quale in media si verifica un crossing-over ogni 50 meiosi generando due gameti ricombinanti su 200.
Trascrittasi inversa (DNA polimerasi RNA-dipendente)
Enzima presente in alcuni virus a RNA (retrovirus) che catalizza la biosintesi di molecole di DNA su stampi di RNA a catena singola. L'enzima viene impiegato in ingegneria genetica per produrre molecole di cDNA da una preparazione purificata di RNA.
Tranfer intratubarico di zigoti (ZIFT)
Metodo di procreazione medico-assistita dove gli ovociti, ottenuta tramite stimolazione, vengono fecondati e posizionati direttamente nella tuba.
Tranfer intratubarico di gameti (GIFT)
Metodo di procreazione medico-assistita dove gli ovociti, ottenuti tramite stimolazione, vengono posizionati assieme agli spermatozoi direttamente nella tuba dove la fecondazione può avere luogo.
Test di prestazione
Uso di test ciechi per determinare se i laboratori clinici possono effettuare correttamente un'analisi. Abitualmente i campioni utilizzati per il test sono forniti da una organizzazione indipendente rispetto ai laboratori che effettuano le analisi.
Test di predisposizione
Test per identificare una condizione di particolare suscettibilita' dell'organismo a sviluppare un carattere o una data malattia. Non tutte le persone con un risultato positivo manifesteranno pero' quel carattere o quella data malattia.
Tavola (o tabella) di contigenza o Tavola 2x2
E' una tabella a due entrate e viene utilizzata in epidemiologia per effettuare misure di associazione. Per i test genetici con la tabella di contigenza è possibile misurare l'associazione tra un marcatore o il risultato di un test e la presenza/assenza di una malattia. In particolare: - sensibilita' e ingegneria genetica).
Tasso di mutazione
Numero di eventi mutazionali di un gene per unità di tempo (per esempio per una generazione cellulare). Il tasso di mutazione in una cellula germinale e' definito convenzionalmente dal rapporto: m= numero di gameti in cui sia avvenuta la mutazione diviso il numero totale di gameti che danno origine alla generazione successiva.
Specificità analitica di un test
Percentuale di campioni che sono negativi al test sul totale dei campioni che effettivamente non contengono l'analita che il test vuole ricercare; permette quindi di valutare i risultati "falsi positivi".
Specificità clinica di un test
Probabilita' che il test sia negativo in individui senza la patologia in esame.
Sistema di Conduzione
Sistema che comprende le strutture di generazione e di conduzione dell'impulso che fa contrarre il cuore
Sincizio miocardico
Le cellule muscolari cardiache sono disposte come una rete, e sono tutte collegate attraverso i dischi intercalari perchè la contrazione sia simultanea.
Sequenza codificante
Vedi Esone
Sensibilità di un test
E' la misura di accuratezza data dalla proporzione di persone realmente malate che vengono riconosciute tali dal test. Viene calcolata in una valore predittivo).
Sensibilità clinica di un test
Probabilita' che il test sia positivo in individui con la patologia in esame.
Sensibilità analitica di un test
Percentuale di campioni che sono positivi al test sul totale dei campioni che effettivamente contengono l'analita che il test vuole ricercare; permette quindi di valutare i risultati "falsi negativi".
Ritmo cardiaco
Cadenza dei battiti del cuore
Radicale libero
E' una molecola contenente un elettrone spaiato. Si tratta quindi di molecole che possono assumere ossigeno e sono responsabili dell'ossidazione e quindi dell'invecchiamento di qualunque tessuto biologico vivente
Predisposizione genetica
Aumentata suscettibilità dipendente dal genotipo ad uno o più loci a sviluppare una specifica malattia; perchè questa si manifesti è spesso necessario anche il concorso di fattori ambientali.
Portata cardiaca
Quantità di sangue che la pompa cardiaca è capace di far circolare: nell'adulto normale è 5 litri oer minuto
Poliploidia
Condizione caratterizzata dalla presenza nella cellula di un numero di cromosomi superiore al valore diploide corrispondente a un multiplo esatto del corredo aploide (es. 3n = corredo triploide 4n = corredo tetraploide ecc.).
Polidipsia
Avere molta sete
Pericardiocentesi
Puntura chirurgica del pericardio
Parkinson, Morbo di
Il Morbo di Parkinson è una patologia degenerativa del sistema nervoso centrale che spesso colpisce le capacità motorie e l’articolazione del linguaggio del paziente. Il Morbo di Parkinson appartiene al gruppo di patologie chiamate disordini del movimento. È caratterizzata da rigidità muscolare, tremori, rallentamento dei movimento fisico (bradicinesia) e, in casi estremi, una perdita di movimento fisico (akinesia). I primi sintomi sono il risultato di una ridotta stimolazione della corteccia motoria da parte dei gangli basali, normalmente causata da una scarsa sintesi ed azione di dopamina, prodotta nei neuroni dopaminergici del cervello. I sintomi secondari possono includere una disfunzione cognitiva dei livelli cognitivi alti e lievi problemi di linguaggio. Il Morbo di Parkinson è cronico e progressivo.
Origine di replicazione
Sito di una molecola di DNA al livello del quale ha inizio la replicazione della stessa.
Organismo Geneticamente Modificato (OGM)
Per Organismo Geneticamente Modificato (OGM) si intende un essere vivente il cui patrimonio genetico originario viene modificato tramite tecniche biotecnologiche. Il termine distingue le modifiche al patrimonio genetico operate dalla normale evoluzione delle specie, considerate naturali, da quelle introdotte deliberatamente dall'uomo per ottenere organismi con le caratteristiche volute, e detti quindi modificati.
Le tecniche per ottenere gli OGM sono molto recenti e con ampi margini di affinamento. Il problema maggiore è la complessità degli esseri viventi e del loro codice genetico, che obbliga a modifiche molto piccole e circoscritte. Modifiche più estese hanno spesso effetti imprevisti.
I primi OGM sono stati batteri modificati per produrre sostanze come l'insulina e altri farmaci, e sono oggi normalmente utilizzati. In anni recenti si sono diffuse le piante transgeniche, sulle quali si sono concentrati molti investimenti vista l'utilità derivante dalla resistenza ai parassiti o ai pesticidi e dalla maggiore resa.
Le Norme in vigore:
Il Senato ha dato il «via libera» definitivo al decreto legge Alemanno sulle regole per la coesistenza tra agricoltura transgenica, convenzionale e biologica il 25 gennaio scorso. Mancano ancora le norme attuative.
Il provvedimento stabilisce norme per la protezione della bio-diversità e della «tipicità» della produzione agro-alimentare italiana. Viene vietata ogni commistione tra agricoltura Ogm e tradizionale e si demanda alle Regioni l’emanazione di regolamenti tecnici.
La legge prevede anche l’istituzione di un apposito fondo che verrà utilizzato per il ripristino delle colture convenzionali e biologiche danneggiate eventualmente da quelle transgeniche.
La filiera delle produzioni Ogm dovrà essere separata da quella dei prodotti tradizionali e biologiche, anche nella commercializzazione.
ORF (open reading frame)
Vedi Fase di lettura aperta.
Ordinate
In un grafico è la linea verticale
oligodeossinucleotidi (ODN)
Gli oligodesossiribonucleotidi (ODN) sono oligonucleotidi sviluppati per applicazioni cliniche in numerose malattie.
Gli oligonucleotidi antisenso, detti anche ASO (dall'inglese, AntiSense Oligonucleotides) sono brevi molecole a singolo filamento di DNA (e in alcuni casi di RNA) complementari ad una determinata sequenza. La sequenza a cui si legano è solitamente una molecola di mRNA che, legata da un ASO specifico, non è più in grado di essere tradotta. I meccanismi attraverso cui può avvenire il blocco della traduzione sono essenzialmente due:
- L'attivazione di RNAsi, come le RNAsi H o L, che degradano l'mRNA prima della sua traduzione sul ribosoma;
- Il blocco meccanico del ribosoma, attraverso la formazione di un doppio filamento sull'mRNA in via di traduzione
siRNA e RNA interference
Gli siRNA (dall'inglese short interfering RNA, RNA interferente breve) sono brevi molecole di RNA a doppio filamento in grado di avviare il meccanismo cellulare della RNA interference. Sono infatti in grado di reclutare il RISC (RNA interference silencing complex), attraverso il quale selezionano specifici mRNA da avviare alla degradazione.
Esistono altri tipi di ODN:
- Anti-gene: hanno come target specifici geni, presso i quali formano triple eliche in corrispondenza di tratti omopirimidinici, bloccandone la replicazione.
- DNA decoy e RNA decoy: si tratta di frammenti oligonucleotidici in grado di legare e bloccare, rispettivamente, fattori di trascrizione e di traduzione.
- Ribozimi: hanno come bersaglio l’RNA. Sono sequenze di RNA in grado di ripiegarsi ed avere attività catalitica, come quella di degradare un mRNA complementare.
- Aptameri: sono ODN aventi come bersaglio proteine, che legano e inattivano con elevata selettività.
Non-disgiunzione
Anomalia nella segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare. I cromosomi restano uniti e all' anafase migrano allo stesso polo cosicche' entrambi passano alla stessa cellula figlia mentre l'altra non ne riceve alcuno. La mancata separazione e' stata osservata durante la divisione mitotica ma molto piu' frequentemente durante la meiosi. La non-disgiunzione nelle cellule germinali dopo la fecondazione con un gamete normale risultera' in uno zigote portatore di una trisomia o di una monosomia. La non-disgiunzione nelle cellule somatiche in una fase precoce dello sviluppo puo' causare mosaici con cellule normali trisomiche o monosomiche.
Mutazione di sfasamento del registro di lettura (frameshift)
Mutazione costituita dalla delezione o inserzione di un numero di coppie di basi (bp) che non e' un multiplo di 3 che altera quindi il registro con cui vengono letti i codoni di un gene. Le regioni codificanti al 3' di una tale mutazione verranno lette come codificanti aminoacidi diversi e spesso presenteranno codoni stop.
Mutazione di senso (missense)
Sostituzione di una singola base del DNA che causa la comparsa di una tripletta che codifica un aminoacido diverso da quello codificato dalla tripletta originale.
Miocardio
E' il muscolo cardiaco
Mediatori simpatici
Sono i neurotrasmettitori che permettono il funzionamento del Sistema Nervoso Simpatico.
In particolare sono le catecolamine, la principale delle quali è l'adrenalina
Mediatori chimici
Sostanze che si liberano nel tessuto nervoso e che sono capaci di trasmettere l'eccitamento dalla fibra nervosa all'organo effettore.
Marfan (MFS), sindrome di
La sindrome di Marfan (MFS) è una malattia a trasmissione autosomica dominante la cui prevalenza è stimata intorno a 1/5.000 persone. I criteri diagnostici della MFS sono stati stabiliti a Berlino nel 1986. Tutti i sistemi potenzialmente coinvolti sono stati classificati, e sono stati definiti i segni clinici maggiori e minori, a seconda della tipologia di coinvolgimento, la cui presenza stabilisce se l'individuo è affetto o meno da MFS. Con il tempo però i criteri di Berlino si sono rivelati imperfetti, in particolare dopo lo sviluppo delle analisi molecolari, che hanno portato de Paepe et al. (1996) a rivalutarli. Attualmente possono essere utilizzati tutti e due i sistemi, il cui valore discriminante è in corso di valutazione. Nella MFS è soprattutto coinvolto il sistema muscolo-scheletrico (dolicostenomelia, aracnodattilia, ipermobilità articolare, scoliosi, protrusione dell'acetabolo, coinvolgimento dello scheletro toracico), il sistema oculare (sublussazione del cristallino, miopia assiale) e l'apparato cardio-vascolare; quest'ultimo condiziona la prognosi in relazione alla gravità delle anomalie delle valvole mitrale e aortica. La gestione della patologia deve essere multidisciplinare, con la consulenza di diversi specialisti (cardiologo, genetista, oculista, pediatra e reumatologo). Possono essere proposte terapie cardiovascolari. La MFS è una fibrillinopatia dovuta alla sintesi difettosa della fibrillina-1. Il gene che codifica per la proteina (FBN1) è stato parzialmente clonato e localizzato sul cromosoma 15q21. Ad oggi sono state descritte oltre 400 mutazioni. Un secondo gene implicato nella MFS (definito MFS2), è stato localizzato sul braccio corto del cromosoma 3 in 3p25. Questo gene e la proteina che codifica non sono noti. È attualmente stimato che 8-15% dei casi di MFS siano attribuibili alle mutazioni di questo gene.
Mappa di restrizione
Mappa di una sequenza di DNA indicante la localizzazione dei siti di restrizione. Dal momento che tali enzimi sono molto specifici nelle loro caratteristiche e modalita' di taglio questo tipo di mappa può essere predetta sulla base della sequenza di un frammento noto di DNA.
Linkage disequilibrium (associazione gametica preferenziale)
Fenomeno per cui a livello di popolazione specifiche combinazioni di alleli a due o più loci concatenati tendono a trovarsi insieme sullo stesso cromosoma piu' frequentemente di quanto ci si attenda per caso. E' un evento che riguarda loci molto strettamente concatenati tra i quali quindi sono molto rare le ricombinazioni.
Idiopatico
Relativo ad una malattia senza causa apparente
Idiogramma
Rappresentazione schematica del cariotipo di un individuo in cui le coppie di cromosomi omologhi vengono disposte in ordine di grandezza decrescente.
Gradiente
Differenza di pressione tra due cavità
Genetica medica
Ramo della genetica e della medicina che si occupa dello studio della diagnosi e del trattamento delle malattie ereditarie o di malattie almeno in parte causate da anomalie genetiche.
Genetica di popolazione
Ramo della genetica che studia i genomi delle popolazioni la frequenza e la distribuzione dei geni all'interno delle popolazioni o di gruppi limitati di individui ed i fattori che ne cambiano le frequenze geniche.
Gene discontinuo
Gene la cui sequenza di DNA e' interrotta da uno o piu' segmenti polinucleotidici che non codificano alcuna proteina (esoni. La maggior parte dei geni degli eucarioti sono discontinui. Sinonimo: gene interrotto.
Gemelli dizigotici
Gemelli originati dalla fecondazione di due cellule uovo da parte di due differenti spermatozoi. Dal punto di vista genetico tra due gemelli dizigotici esiste la medesima relazione che intercorre tra fratelli o sorelle.
Frequenza cardiaca
Numero dei battiti del cuore per minuto
Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)
La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia irreversibile e fatale che è caratterizzata da una progressiva perdita della funzione polmonare a causa di fibrosi (cicatrizzazione) nei polmoni, i quali sono ostacolati nella loro capacità di assorbire ossigeno. L'IPF provoca inevitabilmente mancanza di respiro ed una compromissione della funzionalità polmonare e della tolleranza all'attività fisica. I pazienti affetti da IPF seguono decorsi clinici diversi ed imprevedibili, per cui non è possibile prevedere se un paziente progredirà lentamente o rapidamente, oppure quando il tasso di compromissione potrà cambiare. Ai periodi di stabilità clinica transitoria nell'IPF, sussegue la progressione continua della malattia. Il tempo di sopravvivenza mediano dalla diagnosi è di 2-5 anni, con un tasso di sopravvivenza a cinque anni di circa il 20-40%, che rende l'IPF più letale di molti tumori, compresi i tumori della mammella, dell’ovaio e del colon retto. L'IPF si manifesta in genere in pazienti di età superiore a 45 anni e tende a colpire in misura lievemente maggiore gli uomini rispetto alle donne.
Fattori di suscettibilità
Insieme di fattori che concorrono a determinare la propensione a venire colpiti da una malattia dovuta a piu' cause concomitanti (multifattoriale).
Fase di lettura aperta (Open Reading-Frame)
Fase di lettura non interrotta da codoni di stop. In sigla: ORF.
Fase di lettura
La sequenza con cui all'interno di una molecola di acido nucleico vengono lettele basi azotate a gruppi di tre cioe' il set di triplette nucleotidiche letto come sequenza di codoni.
Euploidia
Condizione di una cellula o di un organismo caratterizzati da un numero di cromosomi corrispondente ad un multiplo esatto del corredo aploide (2n 3n 4n ecc.).
Ereditario
Che è presente nel DNA, ma che non si presenta di consueto al momento della nascita, ma ad una certa età della vita.
Eredità citoplasmatica
Modalità di trasmissione ereditaria di tipo materno propria dei caratteri controllati dal genoma mitocondriale (vedi mitocondrio).
Eredità mendeliana
Modalita' di trasmissione ereditaria dei caratteri controllati da un solo locus per i quali valgono le leggi di Mendel.
Epicardica
Localizzazione sopra la superficie del cuore, al suo esterno
Endocardio
Il tessuto che riveste internamente le cavità cardiache
Emodinamica
Studio della circolazione del sangue
Effetto di posizione
Diverso tipo di espressione di un gene in funzione della posizione occupata dal gene stesso all'interno del cromosoma e dei rapporti con geni limitrofi. Eventi mutazionali quali delezioni inversioni o traslocazioni possono avvicinare o allontanare sequenze nucleotidiche precedentemente contigue e pertanto modificare anche drasticamente l'espressione di geni coinvolti in tali riarrangiamenti cromosomici. Per esempio un gene precedentemente attivo puo' diventare inattivo se posto vicino all'eterocromatina.
Dizigotico
Vedi Relazioni-Tecnologie del DNA Ricombinante)
Diversita’ chimica
Varietà delle strutture molecolari.
Distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica dei muscoli dovuta all'assenza di una proteina chiamata distrofina. È caratterizzata da una progressiva degenerazione del tessuto muscolare, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie. Con il tempo, la malattia compromette anche i muscoli del respiro e il cuore, riducendo notevolmente le aspettative di vita. Esiste anche una forma meno grave, quella di Becker, in cui la distrofina è presente, ma alterata: le manifestazioni di questa forma sono quindi più lievi e con esordio più tardivo. Al momento non esiste una terapia risolutiva per la malattia. La qualità di vita dei pazienti può notevolmente migliorare con trattamenti sintomatici e pluridisciplinari (fisioterapia, valutazione della funzionalità cardiaca e respiratoria ecc.) che gestiscano i vasi aspetti della malattia: motorio, respiratorio e cardiaco.
Dislipidemia
Assetto non corretto dei lipidi(grassi) nel sangue
Dischi intercalari
Struttura di congiunzione delle fibrocellule miocardiche che costituiscono il sincizio. Attraverso i dischi intercalari la conducibilità elettrica è molto maggiore che nella fibrocellula miocardica, e questo favorisce la contrazione simultanea.
Diploidia
Condizione di una cellula o di un organismo che possiede due corredi completi di cromosomi omologhi (2n) ognuno dei quali corrispondente al corredo aploide (n). Le cellule somatiche umane contengono 46 cromosomi (corredo diploide) cioe' 23 coppie ciascuna composta da un cromosoma di origine materna e da uno di origine paterna.
Digitonina
Composto organico di formula bruta C56H92O29 contenuto nei semi di digitale sia in forma libera (1,15- 1,30%) sia combinato con alcuni steroli. Appartiene alla categoria delle saponine ed è una polvere cristallina, idrosolubile. La scissione idrolitica della digitonina fornisce due molecole di glucosio, due molecole di galattosio e un aglicone, detto digitonigenina o digitogenina. Le soluzioni alcoliche di digitonina formano con il colesterolo (ma non con i suoi esteri) un complesso insolubile. Tale reazione viene utilizzata per il dosaggio del colesterolo nel sangue, nella bile e nei tessuti.
Differenziamento cellulare
Comparsa di caratteristiche differenziali (morfologiche e funzionali) in cellule inizialmente identiche in quanto derivate da un elemento progenitore comune. Tale processo avviene di regola nel corso dello sviluppo embrionale ed e' alla base dell'istogenesi e dell'organogenesi; nella vita postnatale sussistono importanti processi di differenziamento in alcuni tessuti (quali ad es. midollo osseo testicolo). Gli elementi indifferenziati dispongono di un ampio ventaglio di potenzialità mentre quelli differenziati hanno un destino determinato.
Diastole
Rilasciamento del cuore
Diapedesi
Passaggio di globuli bianchi attraverso la parete del vaso sanguigno
Diabete
Il diabete colpisce circa 194 milioni di adulti nel mondo e circa 48,4 milioni in Europa. In Italia è ne affetto il 5% della popolazione, quasi 3 milioni di persone. Attorno al 90-95% di questi soffre di diabete di tipo 2, una patologia per cui le cellule pancreatiche beta non rispondono adeguatamente alla domanda crescente di insulina. Il diabete di tipo 2 si presenta generalmente negli adulti di età superiore ai 40 anni, ma sta diventando sempre più comune tra i più giovani. In tutte le società sviluppate, il diabete rappresenta una delle principali cause di cecità, insufficienza renale ed amputazione degli arti inferiori, ma anche di mortalità attraverso gli effetti associati alle malattie cardiovascolari (il 70-80% dei diabetici muore di malattie cardiovascolari). Si stima che i costi relativi alle cure del diabete in Europa siano pari a 42,8 milioni di dollari all’anno.
Degenerazione del codice genetico
Presenza nel codice genetico di più codoni (triplette diverse) che codificano unostesso aminoacido.
Cuspidi valvolari
Sono i lembi valvolari
Cromosoma dicentrico
Cromosoma originatosi dalla fusione di due frammenti di cromosoma recanti ciascuno il centromero. I cromosomi dicentrici sono instabili alla divisione cellulare e possono rompersi quando i due centromeri migrano ai poli opposti durante la mitosi.
Cromatina X (o corpo di Barr)
Masserella di cromatina localizzata alla periferia dei nuclei interfasici ed osservabile in condizioni normali nelle cellule somatiche femminili e non presente nei maschi. Deriva da un processo di inattivazione di un cromosoma X. Poiche' in ogni cellula somatica ci puo' essere un solo X attivo il numero dei corpi di Barr nel nucleo e' pari al numero dei cromosomi X presenti nel cariotipo meno uno. E' costituita da eterocromatina facoltativa in quanto ogni cellula XX inattivera' casualmente un cromosoma X quello di origine paterna o quello di origine materna. L'analisi della cromatina di Barr è particolarmente utile in caso di aberrazioni a carico dei cromosomi X.
Cromatidio (o cromatide)
Uno dei due filamenti prodotti nella duplicazione di un cromosoma uniti al centromero.
Cromatidi non fratelli
Due cromatidi derivati rispettivamente da due cromosomi omologhi.
Cromatidi fratelli
I due cromatidi identici che si formano per duplicazione del cromatidio parentale durante la fase S (sintesi) del ciclo cellulare e rimangono uniti tra loro a livello del centromero. Nelle fasi successive della divisione nucleare i due cromatidi si separano e vengono distribuiti ad ognuna delle cellule figlie.
Confondimento
In statistica presenza di altri fattori o variabili che interferiscono con la possibilità di identificare un particolare fattore come agente causale di un dato evento.
Codice genetico
Sistema di codificazione mediante il quale l'informazione genetica presente nel DNA sotto forma di sequenze nucleotidiche viene tradotta tramite l'RNA messaggero (mRNA) e l'RNA transfer (tRNA) nel linguaggio aminoacidico delle proteine. Per codice genetico si intendono le regole di corrispondenza tra le possibili "triplette" - sequenze di tre nucleotidi adiacenti - ed i diversi aminoacidi codificati o i segnali di inizio e di fine della traduzione dell'mRNA. Ogni tripletta è detta "codone": combinando i quattro nucleotidi tre a tre è possibile ottenere 64 (43) codoni diversi. Poichè sono necessarie solo 20 triplette per codificare i 20 diversi aminoacidi si dice che il codice è "degenerato": un aminoacido può essere codificato da più di una tripletta (ad esempio l'alanina è codificata dai codoni GCA GCC GCG GCU). Per molte delle triplette che codificano per lo stesso aminoacido le prime due basi sono costanti mentre l'ultima può variare. I codoni UAA UAG UGA vengono chiamati "codoni terminatori" in quanto per nessuno di essi esiste un corrispondente RNA transfer nella cellula: essi segnalano la fine della traduzione in sequenza proteica di un mRNA. La tripletta AUG codifica per l'aminoacido metionina e specifica anche il sito di inizio della traduzione dell'mRNA in una sequenza polipeptidica. Si parla di "universalità del codice" in quanto tutti gli organismi (tranne rare eccezioni) usano lo stesso codice genetico.
Cardiopalmo
Sensazione cosciente del battito cardiaco
(che normalmente non viene avvertito)
Candidato clinico
Molecola selezionata al termine degli studi preclinici per divenire oggetto nella fase di sviluppo
Biodiversità
L'insieme di tutte le possibili combinazioni di geni che si trovano nelle specie animali e vegetali. Essa rappresenta un indispensabile "serbatoio genetico" che consente il mantenimento della vita sulla terra.
Bandeggiamento (Tecniche di)
Insieme delle tecniche di colorazione speciale che permettono di analizzare e aratterizzare singolarmente i cromosomi. Le principali tecniche di bandeggiamento vengono indicate con lettere maiuscole dell'alfabeto: C G Q R ecc. Ad esempio Il bandeggiamento C prevede la colorazione con liquido Giemsa di cromosomi denaturati ed evidenzia l'eterocromatina costitutiva presente a livello del centromero. Aberrazioni cromosomiche di una certa entità quali delezioni inversioni traslocazioni sono spesso evidenziabili con tali metodiche rendendo il bandeggiamento una tecnica di diagnosi citogenetica.
Autoradiografia
Tecnica che consente di rilevare la posizione di un radioisotopo in un tessuto in una cellula o in un insieme di molecole. Il campione radioattivo viene posto a contatto con una emulsione fotografica e l'emissione di particelle energetiche (usualmente particelle b) provoca nell'emulsione la riduzione dei granuli di argento ad argento metallico quando il film viene sviluppato. In biologia molecolare l'autoradiografia è comunemente utilizzata per evidenziare l'ibridazione di una sonda radioattiva con RNA o DNA denaturato in vari esperimenti quali Southern blot Northern blot ibridazione di colonie batteriche o di placche fagiche.
Aploidia
Condizione di una cellula caratterizzata dalla presenza di un singolo corredo cromosomico (n) cioe' contenente un elemento di ogni coppia di cromosomi omologhi. L' assetto cromosomico aploide delle cellule umane consta di 23 cromosomi e come tale è presente nei gameti maturi mentre in tutte le cellule somatiche è ripetuto due volte (2n diploidia).
Aneuploidia
Aberrazione cromosomica numerica dovuta alla presenza di un numero di cromosomi diverso da un multiplo esatto del corredo aploide. La monosomia e la trisomia rappresentano esempi di aneuploidia.
Aminoacidi
Sono i componenti fondamentali delle molecole proteiche
