Glossario: ero
Telomero
Porzione terminale di un cromosoma eucariotico.
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
È una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli. Il significato letterale è: raggrinzimento (Sclerosi) della porzione laterale (Laterale) del midollo spinale e perdita del trofismo muscolare (Amiotrofica). È anche chiamata malattia del motoneurone, malattia di Charcot (dal nome del neurologo francese che l'ha descritta per la prima volta nel 1860) oppure malattia di Lou Gehrig, dal nome di un famoso giocatore di baseball americano che ne fu affetto. Chiunque può essere colpito dalla SLA, anche chi ha genitori e parenti assolutamente sani. Nella maggioranza dei casi si tratta infatti di una malattia sporadica che si verifica senza che ci siano stati casi precedenti in famiglia. Nel 90% dei casi le cause sono sconosciute, mentre più raramente (10% dei casi) l’origine è familiare e le cause sono genetiche. Colpisce gli adulti, in genere dopo i 40 anni. Esiste però anche una forma giovanile che si manifesta nel primo decennio di vita. I sintomi iniziali variano da un individuo all'altro, ma in genere consistono in alterazioni motorie. Le funzioni intellettive e sensoriali rimangono integre e il malato assiste in piena lucidità alla perdita progressiva delle proprie capacità motorie. Con il progredire della malattia si giunge alla paralisi completa degli arti e diventa difficile o impossibile deglutire, masticare e parlare. La paralisi dei muscoli respiratori rende infine necessaria la ventilazione assistita ed è purtroppo una causa frequente di morte per le persone affette da SLA. Non esiste attualmente una terapia efficace per la SLA. Recentemente è stato approvato ed è commercializzato un farmaco specifico per la SLA, il riluzolo (Rilutek). Questo farmaco però per il momento ha dimostrato solo un effetto nell'aumentare di qualche mese la sopravvivenza di un gruppo di malati con caratteristiche cliniche particolari (anche se ora viene somministrato a tutti i pazienti con diagnosi certa di SLA).
Sarcomero
Unità contrattile della fibrocellula muscolare cardiaca
RNA messaggero
Vedi mRNA.
RNA eterogeneo nucleare (hnRNA)
Lunga molecola di RNA a singolo filamento che costituisce il prodotto primario della trascrizione (trascritti primari) nel nucleo cellulare degli Eucarioti. Il trascritto primario prima di passare nel citoplasma va incontro a un processo di maturazione comprendente diverse modificazioni chimiche e strutturali: aggiunta all'estremita' 5' di un cap o cappuccio rimozione degli introni (splicing vedi) e aggiunta all'estremita' 3' di una coda di poliadenina (AAAA...). Il trascritto primario viene cosi' trasformato in mRNA maturo.
Radicale libero
E' una molecola contenente un elettrone spaiato. Si tratta quindi di molecole che possono assumere ossigeno e sono responsabili dell'ossidazione e quindi dell'invecchiamento di qualunque tessuto biologico vivente
mRNA (RNA messaggero)
Prodotto di trascrizione di un gene che trasporta dal DNA al citoplasma l'informazione che codifica la sequenza di una particolare catena polipeptidica. Ogni differente catena polipeptidica che la cellula sintetizza richiede la presenza di un tipo corrispondente di mRNA. Negli eucarioti l'mRNA in genere differisce dal trascritto iniziale a causa della eliminazione di determinate sequenze non codificanti (splicing). L' mRNA maturo a livello ribosomiale serve quindi da matrice per il processo di traduzione in cui viene sintetizzata la catena polipeptidica.
Glicerolo
Glicerina è sinonimo. Presente in tutti i grassi. Ha azione efficace nel ridurre la pressione endocranica.
Eterozigote
Portatore di due alleli diversi per un dato gene allo stesso locus sui due cromosomi omologhi.
Eterogeneità genetica
Si parla di eterogeneita' genetica quando geni diversi sono responsabili di fenotipi simili. Pertanto anomalie multiple e diverse del DNA possono causare la medesima patologia. Può essere eterogeneità allelica quando si tratta di mutazioni diverse a carico dello stesso locus o eterogeneità di locus quando le mutazioni sono a carico di loci diversi.
Eterocromatina
Regioni del cromosoma composte prevalentemente di sequenze ripetitive che sono permanentemente in una condizione molto condensata e facilmente evidenziabili con i coloranti basici anche nel nucleo in interfase.
L'eterocromatina può essere:
a) costitutiva (come quella dei centromeri), che è permanentemente non espressa e si presenta costantemente in un dato organismo, indipendentemente dal tipo di cellula e dal livello di attività trascrizionale di questa;
b) facoltativa, che può acquisire i caratteri dell'eucromatina a seconda del tipo di cellula e dello stadio di differenziamento di questa.
Cromomero
Specifica zona del cromosoma intensamente colorabile visibile soprattutto durante la profase della meiosi. I cromomeri si trovano in posizione costante lungo i cromosomi e corrispondono a regioni in cui il filamento cromosomico è più addensato.
Blastomero
Una delle cellule che derivano dalla divisione dello zigote fino allo stadio di blastocisti.
Ateroma
Placca di degenerazione grassa della parete arteriosa, a localizzazione elettiva nello spessore dell'intima: le strutture originarie di questa non sono più riconoscibili
