Glossario: gene
Screening genetico
Intervento diagnostico a livello di popolazione per l'identificazione di soggetti ad elevato rischio di presentare una particolare malattia o di trasmetterla alla discendenza.
RNA eterogeneo nucleare (hnRNA)
Lunga molecola di RNA a singolo filamento che costituisce il prodotto primario della trascrizione (trascritti primari) nel nucleo cellulare degli Eucarioti. Il trascritto primario prima di passare nel citoplasma va incontro a un processo di maturazione comprendente diverse modificazioni chimiche e strutturali: aggiunta all'estremita' 5' di un cap o cappuccio rimozione degli introni (splicing vedi) e aggiunta all'estremita' 3' di una coda di poliadenina (AAAA...). Il trascritto primario viene cosi' trasformato in mRNA maturo.
Predisposizione genetica
Aumentata suscettibilità dipendente dal genotipo ad uno o più loci a sviluppare una specifica malattia; perchè questa si manifesti è spesso necessario anche il concorso di fattori ambientali.
Polimorfismo genetico
Carattere che esiste nella popolazione con piu' di un fenotipo.
Si tratta di errori nel DNA relativamente comuni e di scarso o nullo significato clinico.
Per definizione la frequenza dell'allele raro deve essere almeno dell'1-2%. Quando la frequenza e' inferiore a tale valore arbitrario si preferisce parlare di varianti genetiche rare che in molti loci sono presenti in aggiunta ai polimorfismi.
Patogenesi
Sequenza dei fatti che danno origine alla malattia
Organismo Geneticamente Modificato (OGM)
Per Organismo Geneticamente Modificato (OGM) si intende un essere vivente il cui patrimonio genetico originario viene modificato tramite tecniche biotecnologiche. Il termine distingue le modifiche al patrimonio genetico operate dalla normale evoluzione delle specie, considerate naturali, da quelle introdotte deliberatamente dall'uomo per ottenere organismi con le caratteristiche volute, e detti quindi modificati.
Le tecniche per ottenere gli OGM sono molto recenti e con ampi margini di affinamento. Il problema maggiore è la complessità degli esseri viventi e del loro codice genetico, che obbliga a modifiche molto piccole e circoscritte. Modifiche più estese hanno spesso effetti imprevisti.
I primi OGM sono stati batteri modificati per produrre sostanze come l'insulina e altri farmaci, e sono oggi normalmente utilizzati. In anni recenti si sono diffuse le piante transgeniche, sulle quali si sono concentrati molti investimenti vista l'utilità derivante dalla resistenza ai parassiti o ai pesticidi e dalla maggiore resa.
Le Norme in vigore:
Il Senato ha dato il «via libera» definitivo al decreto legge Alemanno sulle regole per la coesistenza tra agricoltura transgenica, convenzionale e biologica il 25 gennaio scorso. Mancano ancora le norme attuative.
Il provvedimento stabilisce norme per la protezione della bio-diversità e della «tipicità» della produzione agro-alimentare italiana. Viene vietata ogni commistione tra agricoltura Ogm e tradizionale e si demanda alle Regioni l’emanazione di regolamenti tecnici.
La legge prevede anche l’istituzione di un apposito fondo che verrà utilizzato per il ripristino delle colture convenzionali e biologiche danneggiate eventualmente da quelle transgeniche.
La filiera delle produzioni Ogm dovrà essere separata da quella dei prodotti tradizionali e biologiche, anche nella commercializzazione.
Mgigene
Si veda licence fee.
Mappa genetica
Mappa delle posizioni relative dei geni o dei marcatori genetici lungo un cromosoma. La distanza tra i geni viene misurata attraverso il linkage sulla base delle frequenze di ricombinazione genica. Le mappe genetiche sono di solito elaborazioni grafiche che evidenziano le posizioni reciproche dei vari geni su un cromosoma con le corrispondenti distanze espresse in centimorgan.
Malattia Mendeliana o da singolo gene
Presenza di mutazione(i) su un allele sia singolo (malattia dominante nei maschi o femmine malattie legate all' X nei maschi) che doppio (malattie recessive) responsabile della comparsa di una data malattia. L'ereditarietà di queste malattie segue i rapporti numerici descritti da G. Mendel.
Ingegneria genetica
Complesso delle tecniche e delle conoscenze volte alla manipolazione dei geni di organismi procarioti ed eucarioti e all'introduzione di questi in altri organismi in cui normalmente sono assenti in condizioni in cui siano in grado di svolgervi le loro funzioni biologiche. Tra le varie applicazioni vi sono l'allestimento di vaccini vivi e attenuati la produzione di anticorpi monoclonali l'inserzione nel genoma di procarioti di geni che codificano per la sintesi di sostanze quali antibiotici ormoni ecc. (vedi anche DNA ricombinante).
Genetica umana
La genetica dell'uomo. Riguarda sia obiettivi di interesse clinico (genetica medica) che le variazioni fisiologiche del fenotipo. Per superare le ovvie limitazioni che si incontrano nell'analisi sull'uomo rispetto a sistemi sperimentali la genetica umana ha sviluppato appropriati metodi di inferenza.
Genetica molecolare
Analisi genetica condotta a livello molecolare.
Genetica medica
Ramo della genetica e della medicina che si occupa dello studio della diagnosi e del trattamento delle malattie ereditarie o di malattie almeno in parte causate da anomalie genetiche.
Genetica inversa (reverse genetics)
Modalità di analisi genetica che procede dal gene al fenotipo cioe' al contrario della genetica classica.
Genetica di popolazione
Ramo della genetica che studia i genomi delle popolazioni la frequenza e la distribuzione dei geni all'interno delle popolazioni o di gruppi limitati di individui ed i fattori che ne cambiano le frequenze geniche.
Genetica
Termine coniato da William Bateson nel 1906 per indicare lo studio della genesi delle forme degli esseri viventi e della loro riproduzione e successivamente divenuta un ramo delle scienze naturali che studia la struttura e la funzione dei geni i caratteri da essi controllati le modalità della loro trasmissione e la loro distribuzione all'interno di gruppi di popolazione.
Gene discontinuo
Gene la cui sequenza di DNA e' interrotta da uno o piu' segmenti polinucleotidici che non codificano alcuna proteina (esoni. La maggior parte dei geni degli eucarioti sono discontinui. Sinonimo: gene interrotto.
Gene continuo
Gene in cui tutta la sequenza del DNA codifica la proteina corrispondente e quindi e' privo di procarioti.
Gene
Unità fondamentale fisica e funzionale dell' eredità che trasmette le informazioni da una generazione alla successiva. Un gene occupa una posizione definita e fissa (proteine. I geni possono subire modificazioni chimiche o strutturali note come mutazioni spontaneamente oppure per effetto di agenti chimici fisici o biologici.
Eterogeneità genetica
Si parla di eterogeneita' genetica quando geni diversi sono responsabili di fenotipi simili. Pertanto anomalie multiple e diverse del DNA possono causare la medesima patologia. Può essere eterogeneità allelica quando si tratta di mutazioni diverse a carico dello stesso locus o eterogeneità di locus quando le mutazioni sono a carico di loci diversi.
Degenerazione del codice genetico
Presenza nel codice genetico di più codoni (triplette diverse) che codificano unostesso aminoacido.
Consulenza genetica
Consulenza medica il cui intento è quello di fornire ad individui o famiglie affetti o a rischio per determinate malattie genetiche informazioni riguardanti la malattia e/o il rischio di malattia. Coppia di basi (basepair bp) Il piu' piccolo tratto di un acido nucleico a doppia elica consistente di due basi (una per filamento) appaiate per mezzo di legami idrogeno. La coppia di basi e'usata come unita' di misura della lunghezza degli acidi nucleici a doppia elica.
Codice genetico
Sistema di codificazione mediante il quale l'informazione genetica presente nel DNA sotto forma di sequenze nucleotidiche viene tradotta tramite l'RNA messaggero (mRNA) e l'RNA transfer (tRNA) nel linguaggio aminoacidico delle proteine. Per codice genetico si intendono le regole di corrispondenza tra le possibili "triplette" - sequenze di tre nucleotidi adiacenti - ed i diversi aminoacidi codificati o i segnali di inizio e di fine della traduzione dell'mRNA. Ogni tripletta è detta "codone": combinando i quattro nucleotidi tre a tre è possibile ottenere 64 (43) codoni diversi. Poichè sono necessarie solo 20 triplette per codificare i 20 diversi aminoacidi si dice che il codice è "degenerato": un aminoacido può essere codificato da più di una tripletta (ad esempio l'alanina è codificata dai codoni GCA GCC GCG GCU). Per molte delle triplette che codificano per lo stesso aminoacido le prime due basi sono costanti mentre l'ultima può variare. I codoni UAA UAG UGA vengono chiamati "codoni terminatori" in quanto per nessuno di essi esiste un corrispondente RNA transfer nella cellula: essi segnalano la fine della traduzione in sequenza proteica di un mRNA. La tripletta AUG codifica per l'aminoacido metionina e specifica anche il sito di inizio della traduzione dell'mRNA in una sequenza polipeptidica. Si parla di "universalità del codice" in quanto tutti gli organismi (tranne rare eccezioni) usano lo stesso codice genetico.
Angiogenesi
Sviluppo di nuovi vasi sanguigni che ha luogo, ad esempio nell’embrione, nella cicatrizzazione delle ferite e nella crescita e diffusione tumorale. Si definisce Anti-angiogenetico un composto che inibisce tale sviluppo e quindi, in campo oncologico, contrasta la crescita tumorale.
