Screening genetico

Intervento diagnostico a livello di popolazione per l'identificazione di soggetti ad elevato rischio di presentare una particolare malattia o di trasmetterla alla discendenza.

Polimorfismo genetico

Carattere che esiste nella popolazione con piu' di un fenotipo.
Si tratta di errori nel DNA relativamente comuni e di scarso o nullo significato clinico.
Per definizione la frequenza dell'allele raro deve essere almeno dell'1-2%. Quando la frequenza e' inferiore a tale valore arbitrario si preferisce parlare di varianti genetiche rare che in molti loci sono presenti in aggiunta ai polimorfismi.

Degenerazione del codice genetico

Presenza nel codice genetico di più codoni (triplette diverse) che codificano unostesso aminoacido.

Codice genetico

Sistema di codificazione mediante il quale l'informazione genetica presente nel DNA sotto forma di sequenze nucleotidiche viene tradotta tramite l'RNA messaggero (mRNA) e l'RNA transfer (tRNA) nel linguaggio aminoacidico delle proteine. Per codice genetico si intendono le regole di corrispondenza tra le possibili "triplette" - sequenze di tre nucleotidi adiacenti - ed i diversi aminoacidi codificati o i segnali di inizio e di fine della traduzione dell'mRNA. Ogni tripletta è detta "codone": combinando i quattro nucleotidi tre a tre è possibile ottenere 64 (43) codoni diversi. Poichè sono necessarie solo 20 triplette per codificare i 20 diversi aminoacidi si dice che il codice è "degenerato": un aminoacido può essere codificato da più di una tripletta (ad esempio l'alanina è codificata dai codoni GCA GCC GCG GCU). Per molte delle triplette che codificano per lo stesso aminoacido le prime due basi sono costanti mentre l'ultima può variare. I codoni UAA UAG UGA vengono chiamati "codoni terminatori" in quanto per nessuno di essi esiste un corrispondente RNA transfer nella cellula: essi segnalano la fine della traduzione in sequenza proteica di un mRNA. La tripletta AUG codifica per l'aminoacido metionina e specifica anche il sito di inizio della traduzione dell'mRNA in una sequenza polipeptidica. Si parla di "universalità del codice" in quanto tutti gli organismi (tranne rare eccezioni) usano lo stesso codice genetico.