Glossario: geni
Transgenico
Organismo il cui genoma è stato modificato mediante l'introduzione di geni estranei con la tecnica del DNA ricombinante. Il nuovo gene può aggiungersi o sostituirsi al gene originario presente nell'organismo ricevente oppure annullarne l'espressione (knock-out genico). Per ottenere un animale transgenico è possibile prelevare da una femmina l'oocita fecondato e introdurre all'interno del nucleo il gene di interesse clonato in un vettore di solito retrovirale. In alternativa il gene può essere inserito in colture di cellule embrionali dalle quali sarà possibile ottenere successivamente un embrione. In ambedue gli approcci lo zigote o l'embrione nel caso di mammiferi viene inserito nell'utero di un'altra femmina dove prosegue lo sviluppo sino al termine della gravidanza. Se l'organismo è in grado di riprodursi il gene trasferito potrà essere trasmesso alla progenie anch'essa portatrice del nuovo fenotipo.
Terapia genica somatica
Correzione di un difetto genetico in cellule somatiche mediante il trasferimento di DNA codificante il prodotto genico funzionale nelle cellule deficitarie dell'organismo. Il DNA esogeno non entra quindi a far parte della linea germinale e non viene trasmesso alle generazionni successive. Lo scopo della terapia genica somatica e' quello di sostituire solo il gene difettivo evitando le complicazioni derivanti dal rigetto dei trapianti. Le possibilità di un uso pratico di tale terapia sono al momento assai limitate.
Pseudogeni
Sequenze di DNA con struttura analoga a geni espressi che hanno acquisito una o più mutazioni durante l'evoluzione divenendo incapaci di produrre una proteina. Un tipo di pseudogeni i pseudogeni processati sono privi di introni e presentano una coda di poliadenina al 3' suggerendo che possano derivare da una trascrizione inversa di molecole di RNA messaggero.
Prodotto genico
proteina codificata da uno specifico gene.
Locus genico (plur. loci)
Posizione occupata in ognuno dei due cromosomi omologhi da un determinato gene o da uno dei suoi alleli. Cromosomi omologhi contengono serie identiche di loci genici disposti nel medesimo ordine. Quando a un dato locus esistono più forme alternative (alleli) e queste hanno nella popolazione una frequenza apprezzabile (per convenzione almeno 1%) quel locus è definito polimorfico.
Geni oncosoppressori
Geni coinvolti nel controllo della proliferazione cellulare modulando negativamente l'espressione dei proto-oncogèni e i loro segnali proliferativi. La inattivazione (per mutazioni o delezioni) di entrambi gli alleli di un oncosoppressore porta alla rimozione dei segnali negativi per la proliferazione e alla abnorme espressione dei proto-oncogèni con conseguente epressione del fenotipo tumorale.
Dose genica
Numero di copie di un particolare gene presenti nel genoma.
Congenito
Che si presenta al momento della nascita
