Malattie rare

Una patologia si definisce "rara" quando ha una prevalenza inferiore a un determinata soglia, variabile a seconda dei criteri individuati dalle agenzie regolatorie. In UE la European Medicines Agency (EMA) ha individuato questa soglia in un dato percentuale pari allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone, mentre negli Stati Uniti l'americana Food and Drug Administration (FDA) considera una patologia rara quando colpisce non più di 200.000 persone. Nella maggior parte dei casi si tratta di malattie degenerative, croniche e dolorose; spesso sono invalidanti e perciò possono compromettere la qualità della vita. Per queste patologie non esiste una effettiva cura, ma i sintomi possono essere trattati per migliorare la qualità e la durata della vita se la malattia è diagnosticata correttamente.

Attualmente non è possibile fornire una stima precisa su queante sono le malattie rare e quante persone colpiscono; secondo i dati dell'Organizzazione Mondiale della Sanità le malattie rare sono oltre 7.000, di cui l'80% è di origine genetica e il 75% colpisce in età pediatrica. Per tale motivo, l'elenco delle malattie rare viene costantemente aggiornato.
In Europa si stima ne siano colpiti il 6-8% della popolazione, per un totale variabile tra i 24 e i 36 milioni di persone5, mentre negli USA si calcola che le persone affette da una malattia rara siano circa 25 milioni.