Glossario: mu
Tasso di mutazione
Numero di eventi mutazionali di un gene per unità di tempo (per esempio per una generazione cellulare). Il tasso di mutazione in una cellula germinale e' definito convenzionalmente dal rapporto: m= numero di gameti in cui sia avvenuta la mutazione diviso il numero totale di gameti che danno origine alla generazione successiva.
Organo emuntore
Organo che ha la funzione di eliminare i metaboliti
Mutazione spontanea
Mutazione che compare spontaneamente (cioe' in assenza di mutageni) in un organismo comunemente dovuta a errori nei processi di replicazione ricombinazione o riparo del DNA.
Mutazione somatica
Mutazione a livello del DNA di una qualunque cellula del corpo (cellule somatiche) eccezion fatta quindi per le cellule della linea germinale; pertanto essa non viene trasmessa alla discendenza. Nel caso in cui l'elemento colpito sia una cellula ancora in grado di dividersi la mutazione viene trasmessa a tutte le cellule che derivano da essa per mitosi. In questo caso l'organismo diviene un mosaico cioe' sara' costituito da una popolazione di cellule normali ed una di cellule mutate.
Mutazione puntiforme
Mutazione consistente in un'alterazione quale una sostituzione una delezione o un'inserzione di una singola coppia di basi del DNA.
Mutazione non senso
Mutazione nella sequenza nucleotidica in cui il cambio di uno o piu' nucleotidi una inserzione o una delezione provocano la terminazione prematura della traduzione di un mRNA in seguito alla comparsa nella corretta fase di lettura di uno o piu' codoni di terminazione (UAA UAG UGA).
Mutazione germinale
Mutazione presente negli spermatozoi o nella cellula uovo (o nei loro precursori) di un individuo e che può essere trasmessa alla prole. Quando una mutazione nella linea germinale si verifica per la prima volta nella famiglia interessata non ci saranno portatori né storia clinica precedente. Una volta trasmesse alla discendenza le mutazioni germinali saranno presenti in tutte le cellule della prole incluse le cellule della linea germinale e possono essere trasmesse alle generazioni successive a meno che non interferiscano con la riproduzione.
Mutazione di sfasamento del registro di lettura (frameshift)
Mutazione costituita dalla delezione o inserzione di un numero di coppie di basi (bp) che non e' un multiplo di 3 che altera quindi il registro con cui vengono letti i codoni di un gene. Le regioni codificanti al 3' di una tale mutazione verranno lette come codificanti aminoacidi diversi e spesso presenteranno codoni stop.
Mutazione di senso (missense)
Sostituzione di una singola base del DNA che causa la comparsa di una tripletta che codifica un aminoacido diverso da quello codificato dalla tripletta originale.
Mutazione cromosomica
Vedi Aberrazione cromosomica; mutazione.
Mutazione
Ogni cambiamento permanente nella sequenza nucleotidica del DNA capace o meno di esercitare una influenza sul fenotipo. Le mutazioni possono essere classificate in base all'origine: mutazioni spontanee (insorgono in assenza di agenti mutageni) o indotte (dovute ad agenti chimici fisici o biologici); alla sede: mutazioni germinali (colpiscono i gameti e possono essere trasmesse alla prole) o somatiche (colpiscono le cellule somatiche e non vengono trasmesse alla prole); all' effetto funzionale sul fenotipo: mutazioni letali (l'organismo che ne e' colpito o muore prima di aver raggiunto l'eta' riproduttiva o raggiuntala non si riproduce) subletale o deleteria neutra (non si conosce un effetto di danno o di vantaggio genetico) vantaggiosa. Negli organismi diploidi possono esservi mutazioni dominanti o recessive a seconda se l'effetto della mutazione e' la manifestazione di un fenotipo dominante o recessivo. In base alla topologia ed estensione le mutazioni possono essere: mutazioni geniche (es. mutazioni puntiformi inserzioni e delezioni intrageniche) cromosomiche (es. delezioni inversioni traslocazioni) e genomiche (es. monosomie trisomie).
Mutageno
Agente chimico o fisico che aumenta il tasso di mutazione causando modificazioni permanenti nel DNA.
Muscoli papillari
Colonnette muscolari che sono come dei prolungamenti muscolari della parete interna del V Sx. Ai muscoli papillari sono ancorate le corde tendinee
Distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica dei muscoli dovuta all'assenza di una proteina chiamata distrofina. È caratterizzata da una progressiva degenerazione del tessuto muscolare, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie. Con il tempo, la malattia compromette anche i muscoli del respiro e il cuore, riducendo notevolmente le aspettative di vita. Esiste anche una forma meno grave, quella di Becker, in cui la distrofina è presente, ma alterata: le manifestazioni di questa forma sono quindi più lievi e con esordio più tardivo. Al momento non esiste una terapia risolutiva per la malattia. La qualità di vita dei pazienti può notevolmente migliorare con trattamenti sintomatici e pluridisciplinari (fisioterapia, valutazione della funzionalità cardiaca e respiratoria ecc.) che gestiscano i vasi aspetti della malattia: motorio, respiratorio e cardiaco.
Allele mutante
Allele che differisce dall'allele trovato nel tipo standard o selvatico.
Aberrazioni cromosomiche (o mutazioni cromosomiche)
Alterazioni del materiale genetico visibili al microscopio ottico. Comprendono le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Possono essere a carico delle cellule germinali o somatiche e danno origine a fenotipi patologici detti rispettivamente "costituzionali" o "acquisiti".
