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Trovato il gene che provoca la sindrome di Joubert La mutazione interessa un gene della stessa famiglia di quelli che inducono la nefronoftisi
Dopo 15 anni di ricerche dedicate a individuare le mutazioni genetiche che conducono alla nefronoftisi – una rara malattia congenita che provoca la formazione di cisti nei reni, conducendo infine al blocco renale – Fried... »» 12/05/2006
Scoperti geni implicati in malattie renali ereditarie Studiando 850 proteine implicate nella nefronoftisi, la sindrome di Joubert e quella di Meckel-Gruber, sono stati trovati responsabili il gene TCTN2 e CC2D2A
Un team internazionale di ricercatori finanziati dall'UE ha individuato due nuovi geni collegati a malattie renali ereditarie. Il team di scienziati, provenienti da Canada, Germania, India, Paesi Bassi, Pakistan e St... »» 27/09/2011
La mutazione interessa un gene della stessa famiglia di quelli che inducono la nefronoftisi
