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Trovato il gene che provoca la sindrome di Joubert

Cortex neurale


La mutazione interessa un gene della stessa famiglia di quelli che inducono la nefronoftisi

Dopo 15 anni di ricerche dedicate a individuare le mutazioni genetiche che conducono alla nefronoftisi – una rara malattia congenita che provoca la formazione di cisti nei reni, conducendo infine al blocco renale – Friedhelm Hildebrandt, dell’Università del Michigan è riuscito a identificare un nuovo gene (appartenente alla stessa famiglia che è all’origine della nefronoftisi) la cui mutazione è all’origine della sindrome di Joubert.
La notizia è data in un articolo pubbliacto on line sull’ultimo numero di Nature Genetics.
I bambini che nascono affetti da questa rara patologia soffrono di grave ritardo mentale, retinite pigmentosa (che provoca cecità), atassia, difficoltà di equilibrio e, in periodo neonatale, di attacchi ai tachipnea e apnea. Il gene si chiama NPHP6.
“Il nostro studio su pazienti affetti da sindrome di Joubert – ha detto Hildebrandt – mostra la presenza di una forma mutata di nefrocistina-6, la proteina codificata da NPHP6, nelle cilia cellulari dei neuroni cerebrali.”
Inoltre, nefrocistina-6 interagisce direttamente con il fattore di ATF4/CREB2, che regola l’attivazione e la disattivazione di altri geni.

Approfondimenti: ATF4 NPHP6 CREB3

Fonte: Le Scienze (12/05/2006)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: Joubert, ATF4, NPHP6, CREB2, nefronoftisi
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