Notizie di Telethon,
Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 23 Gennaio 2012
Newsletter del 23 Gennaio 2012 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina
Oh My God! Science! - Cosa accade se metti un mitra in mano a una scimmia?
19/01/2012 - Sia chiaro, quest... »»
Scoperta la causa della rarissima sindrome di Myhre
Il gene SMAD4 a seconda del difetto può essere responsabile di malattie molto diverse, da tumori a pancreas, intestino e pelle, alla sindrome di Myhre
Identificata la causa di una rarissima malattia genetica grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano: ad annunciarlo sulle pagine dell'American Journal of Human Genetics è una squadra mult... »»
Scoperti nuovi meccanismi in difesa del DNA
Il ruolo della RNAsi H in difesa della stabilità del genoma, quando questa è minacciata dalla presenza di RNA nella struttura chimica del DNA
Uno studio sul DNA in uscita sulla prestigiosa rivista scientifica Molecular Cell condotto da Federico Lazzaro del gruppo di ricercatori dell'Università Statale di Milano coordinato da Paolo Plevani e Marco Muzi... »»
Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 16 Gennaio 2012
Newsletter del 16 Gennaio 2012 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina
Buongiorno a tutti!
Nella settimana passata ho completamente rivisto la sezione eventi del sito.
Ora è decisamente più bella e facile da navigare tra i diversi meeting, symposia e workshop segnalati.
Novit... »»
Scoperto un nuovo gene della paraplegia ereditaria
Il gene RTN2, che codifica per la proteina reticulone 2 del reticolo endoplasmatico, si aggiunge agli altri 22 geni che sono responsabili della paraplegia spastica ereditaria
Identificato il gene responsabile di una forma di paraplegia spastica ereditaria, rara malattia neurodegenerativa di origine genetica: ad annunciarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine del... »»
Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 12 Dicembre 2011
Newsletter del 12 Dicembre 2011 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina
Si è conclusa questa domenica la votazione delle foto dei vostri esperimenti di laboratorio, per realizzare la classifica che sarà usata per il Calendario dei Ricercatori 2012.
http://www.molecularlab.it/calendari... »»
Aumenta la comprensione nella formazione degli acantociti
Nei pazienti affetti da coreoacantocitosi la proteina Lyn troppo attiva comporta delle modificazioni nella membrana dei globuli rossi, dandogli una forma frastagliata
Segni particolari: globuli rossi a forma di foglia di acanto. È il caso della coreoacantocitosi, una grave malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso: a chiarirne i meccanismi è Lucia De Franceschi del Diparti... »»
L'imprinting genetico e la sindrome di Beckwith-Wiedermann
Il complesso proteico ZFP57/KAP1 se alterato a causa di imprinting genetico può dare origine alla sindrome Beckwith-Wiedemann o la sua speculare, quella di Silver-Russel
Luce sui meccanismi alla base dell'imprinting genetico, il fenomeno che "spegne" l'espressione di geni e, se difettoso, può provocare malattie come la sindrome di Beckwith-Wiedemann: è quanto emerge in ... »»
Le notizie della settimana - 28 Novembre 2011
Il testo della newsletter con le notizie più importanti e visitate degli ultimi giorni
Ultimi tre giorni per partecipare al Calendario dei Ricercatori, l'iniziativa organizzata da MolecularLab.it che vuole mettere in mostra la passione per la scienza.
Fino all'ultimo giorno di Dicembre potret... »»
I meccanismi della sindrome di Lowe
La mutazione del gene OCRL1 modifica il trasporto intracellulare nelle cellule renali, impedendo il riassorbimento delle proteine che vengono quindi eliminate nelle urine
Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello: a descriverlo sulle pagine della rivista Embo Journal* è il team guidato da Anton... »»
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