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Doc
Nuovo Arrivato
Prov.: Roma
Città: Roma
2 Messaggi |
 Inserito il - 16 gennaio 2006 : 14:36:22
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Ciao, sono da poco entrato nel forum evorrei tanto sapere tutto riguardo la Fibrosi Cistica, sia dal punto di vista genetico che quello medico. In attesa di risposta un saluto!!!
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kORdA
Utente Attivo
Prov.: Milano
Città: Monza
1303 Messaggi |
 Inserito il - 16 gennaio 2006 : 15:14:29
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La fibrosi cistica è una patologia dovuta ad una mutazione sui canali del cloro. A quanto ricordo le pèrincipali complicazioni sono una ridotta fluidità nei secreti, quindi il malato di fibrosi ha problemi di termoregolazione (difficoltà nella sudorazione), problemi respiratori (a causa della produzione di muco troppo denso) e a livello della secrezione di succhi pancreatici.
Per la cura della fibrosi mi pare ci sia una alternativa per quanto riguarda la terapia genica. A quanto ricordo però viene impiegato un adenovirus come vettore virale, che non è proprio il massimo in questo caso visto che infetta le vie respiratorie |
http://www.linkedin.com/in/dariocorrada |
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AleXo
Moderatore
Prov.: Estero
Città: San Francisco, California
1550 Messaggi |
Inserito il - 16 gennaio 2006 : 16:23:35
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Un bel p˜ di info le trovi su OMIM,
senn˜ prova a dare un occhio anche qui |
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AleXo
Moderatore
Prov.: Estero
Città: San Francisco, California
1550 Messaggi |
Inserito il - 16 gennaio 2006 : 16:50:29
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aggiungo una segnalazione che cade proprio ad hoc:
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Istituto Scientifico Universitario San Raffaele - DIBIT
Via Olgettina, 58 - 20132 Milano
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DIBIT SEMINAR
Giovedi' 19 gennaio 2006
ore 16.30
AULA PINTA
MASSIMO CONESE
(Institute for Experimental Treatment of Cystic Fibrosis - HSR/
Associazione Lombarda Fibrosi Cistica)
"Overcoming the barriers to efficient gene transfer to the cystic fibrosis airway epithelium"
La presente vale come invito di diffusione e partecipazione
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Saretta
Utente Junior
Prov.: Roma
Città: Provincia di Roma
263 Messaggi |
Inserito il - 16 gennaio 2006 : 21:00:14
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La Fibrosi Cistica o Mucoviscidosi è una malattia autosomica recessiva. La mutazione è localizzata sul cromosoma 7.I problemi principali, come ha detto Korda sono a carico dei polmoni e del pancreas.
Al livello di cure mediche, intervengono con delle pasticche che integrano gli enzimi pancreatici che nei malati non vengono prodotti. In più sottopongono i pazienti a continui aerosol per cercare di evitare infezioni polmonari, potenzialmente più frequenti a causa del muco più denso.
Qualcuno ci va il 19 a questo seminario? |
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smayor
Nuovo Arrivato
Prov.: TV
5 Messaggi |
Inserito il - 08 giugno 2007 : 17:22:05
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Ciao ragazzi, qualcuno di voi sa darmi qualche notizia circa la tecnica smaRT del dna compattato per aerosol terapia nella FC? in rete ho trovato ben poco!
Grazie
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hawaiana85
Nuovo Arrivato
Prov.: Caserta
Città: Aversa
23 Messaggi |
Inserito il - 08 luglio 2007 : 10:42:44
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Ciao ragazzi, qualcuno di voi saprebbe spiegarmi come si effettua il sequenziamento del gene CFTR?Grazie, aspetto notizie
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
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kiko6361
Nuovo Arrivato
Città: Verona
37 Messaggi |
Inserito il - 31 ottobre 2008 : 14:38:05
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Hawaiana, lo screening del CFTR può essere fatto attraverso il sequenziamento diretto, ma essendo un gene molto lungo e con oltre 1500 mutazioni descritte in letteratura normalmente non lo si fa...per lo meno a livello diagnostico!
In laboratorio usano dei sistemi mirati a cercare le mutazioni maggiormente frequenti nella popolazione. Bisogna fare attenzione alla regione di provenienza del paziente per applicare il giusto kit, perchè le frequenze mutazionali cambiano molto a seconda del paese e anche della regione di provenienza.
Si usano enzimi di restrizione o SCCP o altri kit per identificare le mutazioni che coprono circa per un 85% la risposta di diagnosi.
Non si usa fare lo screening di tutto il gene in quanto è un lavoro lungo,laborioso, costoso e soprattutto molte mutazioni non sono ancora associate ad un fenotipo e quindi, piuttosto di dare ad un paziente una risposta non chiara su quello che potrebbe avere, la si dà solo per le mutazioni che si conoscono a fondo e le più diffuse. |
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pantheater
Nuovo Arrivato
38 Messaggi |
Inserito il - 05 novembre 2008 : 17:10:55
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| Per le famiglie in cui non è possibile identificare una o entrambe le mutazioni causative di malattia si ricorre all'analisi di linkage per la diagnosi di portatore per i consanguinei di un affetto e la diagnosi pre-natale. |
The way your heart sounds makes all the difference. It's what decides if you'll endure the pain that we all feel. The way your heart beats makes all the difference in learning to live. |
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