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dallolio_gm
Moderatore
Prov.: Bo!
Città: Barcelona/Bologna
2445 Messaggi |
 Inserito il - 19 dicembre 2008 : 17:51:06
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Citazione:
ma fratelli con le stesse mutazioni di un gene che procura una malattia recessiva alla retina
quindi esprimono le stesse isoforme dello stesso gene.
E' possibile che vi sia una differenza in un qualsiasi altro gene che porta ad esprimere due isoforme diverse della proteina nei due fratelli.
Pero', e' altrettanto probabile che il fenotipo diverso sia dovuto a:
- un altro gene correlato alla malattia (che non si puo' mai escludere; non esistono caratteri completamente mendeliani)
- a diversa regolazione epigenetica (metilazione del DNA)
- diversa penetranza
- diverso ambiente di crescita
- tante altre cose, la meta' delle quali non le conosciamo ancora
Lo splicing e' probabilmente coinvolto nella variabilita' tra i due individui, ma visto che in linea di principio i due fratelli hanno copie uguali per il gene responsabile, devi cercare le cause che portano all'espressione di fenotipi diversi da qualche altra parte.
Citazione:
, per esempio la retinite pigmentosa,la malattia non è multifattoriale,ma un solo gene concorre alla patologia
Non esistono malattie completamente mendeliane in questo senso.
Citazione:
,a parità di età un fratello diventa ceco,l'altro ha una patologia meno severa e stabile,è logico pensare che condizioni di vissuto differenti, e tolto il gene patologico, genoma diverso porti delle sfumature diverse,ma si notano a volte condizioni di retina molto diverse cioè a fronte di uno stesso genotipo per quella patologia un fenotipo molto diverso.
E' normale, il nostro genoma e' fatto di migliaia di geni che interagiscono fra di loro nelle maniere piu' difficili da studiare. |
Il mio blog di bioinformatics (inglese): BioinfoBlog
Sono un po' lento a rispondere, posso tardare anche qualche giorno... ma abbiate fede! :-) |
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