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 Genetica
 Malattie genetiche e selezione naturale
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roscellino
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5 Messaggi

Inserito il - 26 febbraio 2009 : 23:47:09  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di roscellino Invia a roscellino un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao ragazzi,
mi stavo chiedendo com'è che le malattie ereditarie continuano a essere trasmesse e quindi ad esistere?
Non dovrebbero scomparire per la legge di selezione naturale?
Ho pensato che c'entrino qualcosa i geni recessivi e cose del genere, però allora non capisco perché moltissime mutazioni effettivamente si estinguono. Boh non ci capisco nulla.
Qualcuno mi aiuta?

chick80
Moderatore

DNA

Città: Edinburgh


11491 Messaggi

Inserito il - 27 febbraio 2009 : 08:23:20  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di chick80 Invia a chick80 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Una delle risposte è che la pressione selettiva per determinate malattie genetiche non esiste. A livello umano la selezione a livello riproduttivo è sconvolta: non è che uno che ha il diabete non possa sposarsi o avere dei figli, specialmente essendoci delle cure per la sua malattia.

In un mondo teorico la trasmissione di un carattere (dominante o recessivo che sia) sarebbe determinato dalla legge di Hardy Weinberg.

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marok
Utente Junior



150 Messaggi

Inserito il - 27 febbraio 2009 : 09:35:02  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di marok Invia a marok un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
E' già, ormai l'uomo sfugge alle leggi di selezione...
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Patrizio
Moderatore

mago

Città: Barcellona


1912 Messaggi

Inserito il - 27 febbraio 2009 : 10:19:26  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Patrizio  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di Patrizio Invia a Patrizio un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
quoto appieno marok,se prima eravamo influenzati da cio' che ci circonda..ormai siamo in grado di modificare anche quello


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roscellino
Nuovo Arrivato



5 Messaggi

Inserito il - 27 febbraio 2009 : 10:40:53  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di roscellino Invia a roscellino un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazie per le risposte!

Ma allora se una malattia genetica è sottoposta a selezione scompare dopo un po'. Ho capito bene?
Però non mi torna perchè allora tutte le malattie che influiscono sulle probabilità di riprodursi di chi le ha dovrebbero scomparire dopo un po'. E' giusto?

Io sono psicologo. Da noi fanno un sacco di studi per vedere se l'autismo è ereditario. Ma l'autismo è una condizione che influenza moltissimo la possibilità di riprodursi. Se fosse trasmesso geneticamente non dovrebbe già essere scomparso?
Non capisco...
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roscellino
Nuovo Arrivato



5 Messaggi

Inserito il - 01 marzo 2009 : 18:50:57  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di roscellino Invia a roscellino un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Niente?
Neanche qualche indicazione su cosa leggere in internet?
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chick80
Moderatore

DNA

Città: Edinburgh


11491 Messaggi

Inserito il - 01 marzo 2009 : 19:22:00  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di chick80 Invia a chick80 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Guarda, sinceramente non sono un esperto in materia di autismo, ma il problema è che è una condizione multifattoriale dipendente da molteplici fattori genetici e non.

Tu giustamente chiedi:
Citazione:
Però non mi torna perchè allora tutte le malattie che influiscono sulle probabilità di riprodursi di chi le ha dovrebbero scomparire dopo un po'. E' giusto?

In generale per le malattie genetiche recessive hai individui portatori, ed in una situazione complessa come l'autismo puoi avere forme border-line che non precludono la riproduzione.

Direi che il tuo discorso può valere per malattie monogeniche dominanti che non siano vitali o influenzino la capacità riproduttiva, e non credo ne esistano molte... (almeno, che io sappia)

Questa review sembrerebbe interessante The genetics of autism.

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Transposone
Nuovo Arrivato


Prov.: Bologna
Città: Bologna


14 Messaggi

Inserito il - 05 marzo 2009 : 21:06:29  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Transposone  Invia a Transposone un messaggio ICQ Invia a Transposone un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
prima di tutto - certamente c'è il selezione naturale in populazione umane, sopratutto rispeto a malatie ereditabile... è non importo (tanto) c'è la possibilita avere i figli o non c'è più importante per la selezione (che scritto in tutti libri della genetica di populazione) - che probabilita c'è lasciare i figli. Se, ad esempio, i malati con qualsiasi malatia così lasciano 0,5 figli a testa come la media, allora sarà una fortissima selezione rispeto a questo allele. Però, malatie non solo esistano, ma hanno probabilità più o meno constante (questo defficiale da mesurare perche possiamo mesurare questo cosa solo alcuni decine di anni - passato solo uno-due generazione). E unica cosa che puà fare la frequenza costante questi sono le mutazione - voldire, sempre c'è un sorgente di nuove allele mutante, e frequenza di una malatie eriditabile questo è, infatti, l'equilibrio tra selezione e aggiornamenti dei mutanti nuovi...

Erà uno nucleotid all'inizio...
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roscellino
Nuovo Arrivato



5 Messaggi

Inserito il - 10 maggio 2009 : 14:59:56  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di roscellino Invia a roscellino un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazie a tutti ragazzi, vi rispondo solo adesso perchè il mio computer ha rischiato di essere vittima della selezione naturale.
Comunque vi voglio svelare qual era la mia idea originaria. Così mi dite cosa ne pensate, e anche dove non funziona.
Quando ho chiesto se una mutazione che impedisce di avere figli è destinata a scomparire avevo in mente l'omosessualità.
L'omosessualità è chiaro che incide fortemente sulla probabilità di avere figli. Ma allora il semplice fatto che l'omosessualità continua ad esistere non dovrebbe essere la falsificazione delle teorie genetiche sull'omosessualità?
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Giuliano652
Moderatore

profilo

Prov.: Brescia


6941 Messaggi

Inserito il - 10 maggio 2009 : 17:21:53  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
sì e no. Escludendo qualunque tipo di argomento morale e parlando solo di genetica, se le preferenze sessuali fossero genetiche (e corrispondenti ad un unico gene) allora potremmo dire che esiste una versione del gene S (che mi sono inventato ora) che codifica per una proteina capace di farci piacere l'altro sesso (un ormone, un recettore...), mentre esiste un'altra versione, che chiamiamo s, che codifica per la stessa proteina, che però è leggermente diversa da quella precedente, e che porta ad essere attratti dallo stesso sesso perché non funziona corettamente.

Ovviamente s è una mutazione letale (nel senso evoluzionistico del termine, cioè non incompatibile con la vita ma incompatibile con la procreazione), ma le mutazioni avvengono spesso.

Insomma, se fosse genetico sicuramente non sarebbe ereditario (sarebbe impossibile ereditarlo), ma potrebbe essere una mutazione spontanea. Ora, visto che una mutazione spontanea può sorgere in qualunque momento nei gameti che le mutazioni nella linea germinale si ripercuotono sulla prole, e considerato che solo una forma di S funziona bene, mentre possono esistere molteplici forme di s che sono in grado di "non funzionare", ecco che la cosa potrebbe essere comunque presente.

Detto questo, a quanto mi risulta (ma potrei sbagliarmi) non esistono prove genetiche per l'omosessualità, e comunque reputo questo tipo di comportamenti complessi molto difficilmente controllabili da un unico gene, quindi molto, molto più difficilmente studiabili

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Nightwind
Nuovo Arrivato

DNA



13 Messaggi

Inserito il - 10 maggio 2009 : 19:37:35  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Nightwind Invia a Nightwind un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Le tendenze sessuali non sono determinate da fattori genetici, e questo sia chiaro!... Le malattie genetiche invece sono determinate da mutazioni nella sequenza amminoacidica di determinate proteine(il più delle volte) ma quella stessa proteina può essere disattivata(e quindi manifestare la malattia) per mutazioni di differenti amminoacidi nella sua sequenza... le malattie genetiche continuano ad esistere e sfuggono alla selezione naturale... perchè sono errori che continuano a ripetersi... ogni tot copie di una sequenza del dna si verifica un errore... in ognuno di noi ci sono migliaia di mutazioni più o meno silenti, quando una mutazione si verifica in un punto "critico" abbiamo una malattia genetica... dopo è naturale che se uno ha dei figli gli passi la mutazione... ma anche senza riprodursi qualcuno potrebbe essere soggetto ad una mutazione molto simile da un altra parte del mondo, ottenendo come risultato la medesima malattia... spero di essere stato chiaro. Senza contare che alcune malattie genetiche danno un vantaggio alla sopravvivenza ind eterminati ambienti... ad esempio l'eterozigote per il gene dell'anemia falciforme ha una maggiore resistenza alla malaria... e nelle zone dove di malaria si muore questo vuol dire essere in vantaggio evolutivo!
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 10 maggio 2009 : 20:18:31  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
A parte che credo che roscellino stesse facendo un ragionamento per assurdo, per confutare appunto il fatto che l'omosessualità sia dovuta a mutazioni genetiche come si capisce dall'ultima frase:
Citazione:
Messaggio inserito da roscellino

Ma allora il semplice fatto che l'omosessualità continua ad esistere non dovrebbe essere la falsificazione delle teorie genetiche sull'omosessualità?


Ma continuando questo ragionamento per assurdo, riprendo quello detto da Giuliano652:
Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652

...allora potremmo dire che esiste una versione del gene S (che mi sono inventato ora) che codifica per una proteina capace di farci piacere l'altro sesso (un ormone, un recettore...), mentre esiste un'altra versione, che chiamiamo s, che codifica per la stessa proteina, che però è leggermente diversa da quella precedente, e che porta ad essere attratti dallo stesso sesso perché non funziona corettamente.

Ovviamente s è una mutazione letale (nel senso evoluzionistico del termine, cioè non incompatibile con la vita ma incompatibile con la procreazione), ma le mutazioni avvengono spesso.

Insomma, se fosse genetico sicuramente non sarebbe ereditario (sarebbe impossibile ereditarlo)...

sarebbe eriditabilissimo!
Quello che descrivi tu Giuliano è il tipico caso di selezione contro il recessivo che come ho ribadito in altre discussioni non è "efficiente", rimarrà sempre una certa quota di allele s negli eterozigoti (portatori).
E viene trasmessa in modo ereditario in quanto un eterozigote può passare ai figli l'allele s, poi dall'incrocio tra 2 eterozigoti, per pur raro che possa essere, si potranno avere ancora ss.
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Giuliano652
Moderatore

profilo

Prov.: Brescia


6941 Messaggi

Inserito il - 10 maggio 2009 : 23:41:39  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
in teoria sì, ma in pratica lo vuoi convincere tu un omosessuale moderno a procreare con un individuo del sesso opposto? Diverso il caso, ovviamente, di una malattia, ma visto che si parlava di omosessualità mi sono sentito abbastanza sicuro di escludere il passaggio genitore-figlio

Il discorso che fai tu è correttissimo, è lo stesso che faceva il mio prof riguardo l'idea di epurare la razza ariana dei nazisti dalle influenze straniere, cosa impossibile da ottenere basandosi sul fenotipo. Però per un omosessuale è una sua volontà quella di non rapportarsi con l'altro sesso

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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 10 maggio 2009 : 23:53:02  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652

in teoria sì, ma in pratica lo vuoi convincere tu un omosessuale a procreare con un individuo del sesso opposto?


Giuliano non era questo che dicevo!!!

Tu hai scritto:
Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652

..allora potremmo dire che esiste una versione del gene S (che mi sono inventato ora) che codifica per una proteina capace di farci piacere l'altro sesso (un ormone, un recettore...), mentre esiste un'altra versione, che chiamiamo s, che codifica per la stessa proteina, che però è leggermente diversa da quella precedente, e che porta ad essere attratti dallo stesso sesso perché non funziona corettamente.

quindi dalla tua dicitura S è dominate e s recessivo il che significherebbe:
- SS eterosessuale
- Ss eterosessuale
- ss omosessuale
ss X ss siamo d'accordo che non avvenga
ma neanche ss X Ss o ss X SS
però Ss X Ss (di sesso opposto) si! e con frequenza 1/4 darebbero origine a ss.

Se invece consideriamo S e S' codominanti, con la variante del genotipo SS' che complica le cose...... ma non è soggetto a selezione... beh alla fine sarebbe la stessa cosa! (dipende un po' da cosa vogliamo assegnare al genotipo SS', ma la cosa non varia di molto!)



Certo che sta diventando un po' assurdo sto topic!

N.B: ripeto questo è sempre un discorso per assurdo e puramente "genetico"! Non si vuole fare nessuna discriminazione o epurazione di razze. Ma si parla solo di selezione "naturale" di un certo fenotipo!
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roscellino
Nuovo Arrivato



5 Messaggi

Inserito il - 10 maggio 2009 : 23:56:16  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di roscellino Invia a roscellino un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Non si potrebbe escludere anche l'ipotesi della mutazione casuale?
In base al fatto che è troppo frequente per essere casuale?

Quindi rimane soltanto l'ipotesi che ci siano diversi geni che la determino...
Non si può proprio escludere questa?
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dallolio_gm
Moderatore


Prov.: Bo!
Città: Barcelona/Bologna


2445 Messaggi

Inserito il - 11 maggio 2009 : 00:39:39  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di dallolio_gm  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di dallolio_gm Invia a dallolio_gm un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
mi stavo chiedendo com'è che le malattie ereditarie continuano a essere trasmesse e quindi ad esistere?
La deriva genetica é il processo con cui un allele viene trasmesso semplicemente per variazioni casuali, senza considerare il suo effetto sul fitness di un individuo.
Quanda il numero effettivo di individui di una popolazione é inferiore ad un certo valore, gli effetti della deriva genetica possono essere più forti delle forze di selezione, così che anche un allele svantaggioso può arrivare a fissarsi in una popolazione, semplicemente per caso.

Il linkage é l'effetto che porta due alleli posizionati su locus vicini fisicamente sul cromosoma ad essere ereditati insieme con una frequenza che é dipendente dalla loro distanza.
Un fenomeno legato al linkage é il selective sweep: ovvero, quando un allele in un locus viene selezionato positivamente (o anche negativamente), tutti gli alleli dei locus adiacenti tendono ad essere ereditati con una frequenza maggiore (minore) del normale.


Citazione:
L'omosessualità è chiaro che incide fortemente sulla probabilità di avere figli.

Questo non é implicito.

Il mio blog di bioinformatics (inglese): BioinfoBlog
Sono un po' lento a rispondere, posso tardare anche qualche giorno... ma abbiate fede! :-)
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Giuliano652
Moderatore

profilo

Prov.: Brescia


6941 Messaggi

Inserito il - 11 maggio 2009 : 07:34:10  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Giuliano652 Invia a Giuliano652 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da GFPina

Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652

in teoria sì, ma in pratica lo vuoi convincere tu un omosessuale a procreare con un individuo del sesso opposto?


Giuliano non era questo che dicevo!!!

[snip]
però Ss X Ss (di sesso opposto) si! e con frequenza 1/4 darebbero origine a ss.



Ma infatti su questo sono totalmente d'accordo. Parlavo di praticità ipotetica: un individuo che non vuole avere rapporti con l'altro sesso si esclude da solo dal diffondere i propri geni e quindi il suo carattere "fenotipico" non sarebbe ereditabile. Però ora che ci penso, mi rendo conto che nel mio ragionamento questo passaggio manca: il carattere sarebbe diffuso anche dagli eterozigoti, anche se fenotipicamente non lo mostrano (che poi è quello che diceva il mio prof sull'eugenetica nazista) ed è sbagliato dire che è diffuso per mutazione causale e basta.

Citazione:

Certo che sta diventando un po' assurdo sto topic!

N.B: ripeto questo è sempre un discorso per assurdo e puramente "genetico"! Non si vuole fare nessuna discriminazione o epurazione di razze. Ma si parla solo di selezione "naturale" di un certo fenotipo!



Assolutamente d'accordo anche su questo

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zerhos
Utente Junior

ZERHOS

Prov.: Pisa
Città: Pisa


421 Messaggi

Inserito il - 12 maggio 2009 : 01:14:44  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di zerhos  Invia a zerhos un messaggio ICQ Invia a zerhos un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
mmmm provo a vederla da un altro punto d vista........
e se fosse un caso di pleiotropia antagonista?
un gene o un pool di geni che ad esempio se ereditato dalle donne,o che cmq si esprimono in un organismo femminile,tendono a favorirlo

se si esprimono in un organismo maschile,tendono a svantaggiarlo

se a questo aggiungiamo fenomeni di imprinting e quindi una regolazione di tipo epigenetico,l'espressione di questi geni dipenderà da individuo ad individuo senza seguire le teorie mendeliane,ecco quà che il fenomeno nn viene eliminato dalla selezione naturale.

"l'unica differenza tra me e un pazzo è che io non sono pazzo!"
Salvador.Dalì
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hpv-tzu
Nuovo Arrivato

Prov.: Roma
Città: Roma


16 Messaggi

Inserito il - 13 maggio 2009 : 13:06:41  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di hpv-tzu Invia a hpv-tzu un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Salve a tutti, forse un ipotesi plausibile per la continuità,a prima vista assurda (intendo la continuità non la caratteristica in sè..!), di alcune caratteristiche fenotipiche (a prescindere da qualsiasi essa sia, sia patologica come l'autismo, che fisiologica come la personale scelta sessuale), esce fuori trattando l'argomento alla luce della genetica multifattoriale! Ossia, se per assurdo (che in realtà tanto assurdo non è, anzi) ipotizziamo che queste caratteristiche siano determinate da un insieme di geni anzi, un sistema eterogenico (ossia più alleli e diversi nei diversi individui), in cui la loro mutazione sta in frequenza al di sotto dell'1% nella popolazione (quindi è un polimorfismo!), avremo che il genotipo in sè (ossia avere una determinato allele mutato o no) diventa un genuino fattore di rischio(termine facilmente fraintendibile che in realtà vuol dire fattore predittivo insomma!), il quale non è di per sè: nè necessario nè sufficiente alla dimostrazione (fenotipica) del carattere, potremmo supporre che il ruolo più importante lo avrebbe l'ambiente (o anche interazioni tra geni) il quale potrebbe essere più o meno propenso a far esporre le caratteristiche latenti date dalla genetica. In questo modo una caratteristica, seppur controproducente a livello di trasmissione, sarebbe trasmessa senza problemi "nascosta" dall'ambiente. Spero di essere stato chiaro! In realtà questo è l'approccio con cui si studiano le malattie multifattoriali (tipo diabete mellito tipo 2..), ma penso che possa essere intrapreso (in linea generale) anche per dare altre spiegazioni non necessariamente patologiche!!

Il caso aiuta le menti preparate
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 13 maggio 2009 : 14:00:16  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Si perfettamente d'accordo!
Sicuramente si può trattare di caratteri multifattoriali, sia genetici che dovuti all'ambiente, come del resto moltissime altre "caratteristiche" umane, non necessariamente patologiche.
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