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fannyroma
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3 Messaggi

Inserito il - 10 giugno 2010 : 18:50:57  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fannyroma Invia a fannyroma un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao a tutti è la prima volta che scrivo su questo forum. Vi propongo un esercizio che non riesco proprio a capire. So che bisogna mettere il proprio ragionamento ma io nn so proprio da dove partire.

3. Un uomo e una donna fenotipicamente normali hanno un figlio affetto da Sindrome di Down con cariotipo 47,XY,21+. Qui sotto è riportato il risultato di un’analisi PCR relativa a un marcatore VNTR localizzato sul cromososoma .21 .
In quale divisione è avvenuta la non disgiunzione responsabile della trisomia 21?
FRAMMENTI:
padre  50   150
madre  80   100
down   50   100


a. I divisione meiotica paterna
b. I divisione meiotica materna
c. II divisione meiotica paterna o materna
d. divisione mitotica
e. l’analisi non è informativa

Partiamo dal fatto che quando dice :
qui sotto è riportato il risultato di un’analisi PCR relativa a un marcatore VNTR localizzato sul cromososoma .21 . Cosa vuol dire ? che su un solo cromosoma 21 c'è un vntr che dà questi due frammenti?oppure sono due cromosomi 21 e quelli sono la lunghezza di uno e dell'altro?

marilenazamp
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16 Messaggi

Inserito il - 11 giugno 2010 : 14:34:52  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di marilenazamp Invia a marilenazamp un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Secondo me la risposta è: e) l'analisi non è informativa.
Quella lì (50 - 80 - 100 - 150) è la lunghezza in bp relativa al marcatore VNTR (ad esempio un microsatellite) localizzato sul cromosoma 21.
il padre è eterozigote per questo marcatore. Su un cromosoma 21 possiede un marcatore di 50 bp. Sull'omologo ne possiede uno lungo 150 bp.
La madre è eterozigote anch'essa, ma i suoi marcatori sono diversi (ovviamente): uno è di 80 bo, l'altro è di 100 bp.
Cosa possiamo dire del figlio: possiede 2 tipologie di marcatori (ma su tre cromosomi 21, visto che la diagnosi di trisomia 21 è stata ricordata). Quello lungo 50 bp lo ha ereditato dal padre. Quello lungo 100 bp lo ha ereditato dalla madre. Ma non possiamo sapere con certezza quanti marcatori di 50 bp possiede il figlio e nemmeno quanti marcatori di 100 bp, potrebbero essere due o uno solo, nell'elettroforesi che segue la PCR, infatti, noi vediamo, nel figlio, solo due bande (di 50 e di 100). Ma lui potrebbe essere:
- 50 50 100 (frutto di non-disgiunzione paterna).
oppure
- 50 100 100 (frutto di non-disgiunzione materna)

Non so, io ho ragionato così.
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kic89
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Inserito il - 12 giugno 2010 : 02:02:26  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di kic89 Invia a kic89 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
anche io ho lo stesso dilemma...ma in generale qnd una mutazione è relativa a un autosoma cm si fa a capire dove è avvenuta la non disgiunzione...io da qst vntr capirei solo che è un figlio legittimo...v prego aiutatemi!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
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kic89
Nuovo Arrivato



8 Messaggi

Inserito il - 12 giugno 2010 : 22:42:32  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di kic89 Invia a kic89 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
per favore mi date un aiutoooooooooooooooooooooooooooo
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 16 giugno 2010 : 01:32:51  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
La soluzione sta tutta nell'aver capito come funziona la meiosi!
Cosa si separa alla prima divisione meiotica? cromosomi omologhi o cromatidi fratelli? e alla seconda?
Se tu hai questo individuo:

 |      |
 0      0
A|     a|

prova a disegnarti una meiosi con questi 2 cromosomi sia normale che con non disgiunzione alla meiosi I o alla II e vedi che gameti si originano.
Una volta capito come funziona vedrai che l'esercizo è facilissimo, basta che al posto di considerare A e a come ho messo nel disegno consideri i frammenti del VNTR (50, 150...)
prova a risolverlo.
Ti consiglio vivamente di prendere carta e penna e fare i disegni!

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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 16 giugno 2010 : 01:41:18  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Comunque per rispondere alla tue domande:
Citazione:
Cosa vuol dire ? che su un solo cromosoma 21 c'è un vntr che dà questi due frammenti?oppure sono due cromosomi 21 e quelli sono la lunghezza di uno e dell'altro?

VNTR = Variable Number Tandem Repeat
sono ripetizioni in tandem di diversa lunghezza
su un cromosoma 21 avrai un allele VNTR che avrà una certa lunghezza (la ripetizione non tutto il cromosoma) e sull'altro 21 un altro allele, ad es.:
padre: 50 150
avrà un cromosoma 21 con una ripetizione di 50bp e l'altro cromosoma 21 con una ripetizione di 150bp
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kic89
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Inserito il - 13 luglio 2010 : 01:03:08  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di kic89 Invia a kic89 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ok...allora hi fatto i disegni..alla prima divisione meiotica si separano i cromosomi omologhi...e il figlio down riceve dal padre l'omologo con 50 e dalla madre quello con 100.
ora come si fa a capire dove è avvenuta la non disgiunzione????per favoreeeeeeeeeeeeeeeeee.
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kic89
Nuovo Arrivato



8 Messaggi

Inserito il - 13 luglio 2010 : 14:16:26  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di kic89 Invia a kic89 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
GFPina...t prego se hai tempo rispond....................
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 13 luglio 2010 : 14:29:37  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
mmm se hai fatto i disegnini dovresti aver trovato la soluzione.

Prova a ragionare così:
se parti da un individuo Aa e fai una meiosi ottieni 4 cellule figlie che saranno:
1 A
2 A
3 a
4 a
adesso prova ad indicare allo stesso modo la meiosi dello stesso individuo nei 2 casi: non disgiunzione alla I e alla II divisione meiotica.
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kic89
Nuovo Arrivato



8 Messaggi

Inserito il - 13 luglio 2010 : 15:44:18  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di kic89 Invia a kic89 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
allora se non si divide nella prima divisione meiotica non c'è disgiunzione degli omologhi quindi tutte e 4 le celle derivanti saranno mutate diciamo, se invece nonavviene divisione dei cromatidi solo il 50 % è mutato.
io non riesco a capire coe si fa a capire con i frammenti..per favore mi potresti spiegare la soluzione
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 13 luglio 2010 : 16:11:37  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Si ma il punto è farvi ragionare per farvi arrivare alla soluzione, anche perchè all'esame dovete ragionare, non basta avere la soluzione!
Ti avevo detto di scrivere la cosa con A e a come avevo fatto io per farti capire il ragionamento, ma non mi hai risposto.
Citazione:
se non si divide nella prima divisione meiotica non c'è disgiunzione degli omologhi quindi tutte e 4 le celle derivanti saranno mutate diciamo, se invece nonavviene divisione dei cromatidi solo il 50 % è mutato.

questa non è la risposta che dovevi dare, ma dovei proprio indicare come sono le cellule figlie.
Individuo Aa
cellule     Meiosi     Non disg.     Non disg.
figlie      normale     I° div.       II° div.
   1          A           Aa         AA  oppure  A
   2          A           Aa         0           A
   3          a            0         a           aa
   4          a            0         a           0


Tornando all'esercizio nel figlio down tu vedi solo 2 alleli: 50 (che viene dal padre) e 100 (che viene dalla madre)
se fosse avvenuta non disgiunzione alla I divisione meiotica avrebbe ereditato entrambi gli alleli del genitore in cui è avvenuta non disgiunzione, quindi:
non disgiunzione I° paterna: figlio 50 150 100
non disgiunzione I° materna: figlio 50 80 100
non sono questi i casi!
Se la non disgiunzione avviene in seconda divisione meiotica hai 2 cromosomi dello stesso genitore, ma che portano lo stesso allele, quindi nel figlio comunque vedi 2 alleli anche se i cromosomi sono 3!
La risposta giusta è la c. II divisione meiotica paterna o materna
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kic89
Nuovo Arrivato



8 Messaggi

Inserito il - 13 luglio 2010 : 17:49:26  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di kic89 Invia a kic89 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
hai ragione.è solo che non sapevo da dove comincire quindi diciamo che se non avviene disgiunzione nella prima divisione meiotica paterna o materna è più facile a individuare perchè sono evidenti i 2 frammenti ereditati o dal padre o dalla madre.
se invece avviene nella seconda divisione meiotica no si può stabilire da quale genitore derivi perchè può essere che il figlio abbia la doppia copia diciamo così o di un genitore o di un altro anche se nn è evidente...grazie mille ancora e scusa per il disturbo
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kic89
Nuovo Arrivato



8 Messaggi

Inserito il - 30 agosto 2010 : 15:17:46  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di kic89 Invia a kic89 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
per favore una volta per tutte c'è qualcuno che potrebbe spiegarmi qst maledetto eserciziooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooo
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 31 agosto 2010 : 10:34:40  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ma veramente te l'ho già spiegato tempo fa!
Leggi la risposta sopra, in particolare questo pezzo:
Citazione:
Messaggio inserito da GFPina

Se la non disgiunzione avviene in seconda divisione meiotica hai 2 cromosomi dello stesso genitore, ma che portano lo stesso allele, quindi nel figlio comunque vedi 2 alleli anche se i cromosomi sono 3!
La risposta giusta è la c. II divisione meiotica paterna o materna


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