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fannyroma
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3 Messaggi |
 Inserito il - 10 giugno 2010 : 18:50:57
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Ciao a tutti è la prima volta che scrivo su questo forum. Vi propongo un esercizio che non riesco proprio a capire. So che bisogna mettere il proprio ragionamento ma io nn so proprio da dove partire.
3. Un uomo e una donna fenotipicamente normali hanno un figlio affetto da Sindrome di Down con cariotipo 47,XY,21+. Qui sotto è riportato il risultato di un’analisi PCR relativa a un marcatore VNTR localizzato sul cromososoma .21 .
In quale divisione è avvenuta la non disgiunzione responsabile della trisomia 21?
FRAMMENTI:padre 50 150
madre 80 100
down 50 100
a. I divisione meiotica paterna
b. I divisione meiotica materna
c. II divisione meiotica paterna o materna
d. divisione mitotica
e. l’analisi non è informativa
Partiamo dal fatto che quando dice :
qui sotto è riportato il risultato di un’analisi PCR relativa a un marcatore VNTR localizzato sul cromososoma .21 . Cosa vuol dire ? che su un solo cromosoma 21 c'è un vntr che dà questi due frammenti?oppure sono due cromosomi 21 e quelli sono la lunghezza di uno e dell'altro?
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marilenazamp
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16 Messaggi |
Inserito il - 11 giugno 2010 : 14:34:52
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Secondo me la risposta è: e) l'analisi non è informativa.
Quella lì (50 - 80 - 100 - 150) è la lunghezza in bp relativa al marcatore VNTR (ad esempio un microsatellite) localizzato sul cromosoma 21.
il padre è eterozigote per questo marcatore. Su un cromosoma 21 possiede un marcatore di 50 bp. Sull'omologo ne possiede uno lungo 150 bp.
La madre è eterozigote anch'essa, ma i suoi marcatori sono diversi (ovviamente): uno è di 80 bo, l'altro è di 100 bp.
Cosa possiamo dire del figlio: possiede 2 tipologie di marcatori (ma su tre cromosomi 21, visto che la diagnosi di trisomia 21 è stata ricordata). Quello lungo 50 bp lo ha ereditato dal padre. Quello lungo 100 bp lo ha ereditato dalla madre. Ma non possiamo sapere con certezza quanti marcatori di 50 bp possiede il figlio e nemmeno quanti marcatori di 100 bp, potrebbero essere due o uno solo, nell'elettroforesi che segue la PCR, infatti, noi vediamo, nel figlio, solo due bande (di 50 e di 100). Ma lui potrebbe essere:
- 50 50 100 (frutto di non-disgiunzione paterna).
oppure
- 50 100 100 (frutto di non-disgiunzione materna)
Non so, io ho ragionato così.  |
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kic89
Nuovo Arrivato
8 Messaggi |
Inserito il - 12 giugno 2010 : 02:02:26
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| anche io ho lo stesso dilemma...ma in generale qnd una mutazione è relativa a un autosoma cm si fa a capire dove è avvenuta la non disgiunzione...io da qst vntr capirei solo che è un figlio legittimo...v prego aiutatemi!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! |
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kic89
Nuovo Arrivato
8 Messaggi |
Inserito il - 12 giugno 2010 : 22:42:32
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| per favore mi date un aiutoooooooooooooooooooooooooooo |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2010 : 01:32:51
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La soluzione sta tutta nell'aver capito come funziona la meiosi!
Cosa si separa alla prima divisione meiotica? cromosomi omologhi o cromatidi fratelli? e alla seconda?
Se tu hai questo individuo:
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A| a|
prova a disegnarti una meiosi con questi 2 cromosomi sia normale che con non disgiunzione alla meiosi I o alla II e vedi che gameti si originano.
Una volta capito come funziona vedrai che l'esercizo è facilissimo, basta che al posto di considerare A e a come ho messo nel disegno consideri i frammenti del VNTR (50, 150...)
prova a risolverlo.
Ti consiglio vivamente di prendere carta e penna e fare i disegni!
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2010 : 01:41:18
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Comunque per rispondere alla tue domande:
Citazione:
Cosa vuol dire ? che su un solo cromosoma 21 c'è un vntr che dà questi due frammenti?oppure sono due cromosomi 21 e quelli sono la lunghezza di uno e dell'altro?
VNTR = Variable Number Tandem Repeat
sono ripetizioni in tandem di diversa lunghezza
su un cromosoma 21 avrai un allele VNTR che avrà una certa lunghezza (la ripetizione non tutto il cromosoma) e sull'altro 21 un altro allele, ad es.:
padre: 50 150
avrà un cromosoma 21 con una ripetizione di 50bp e l'altro cromosoma 21 con una ripetizione di 150bp |
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kic89
Nuovo Arrivato
8 Messaggi |
Inserito il - 13 luglio 2010 : 01:03:08
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ok...allora hi fatto i disegni..alla prima divisione meiotica si separano i cromosomi omologhi...e il figlio down riceve dal padre l'omologo con 50 e dalla madre quello con 100.
ora come si fa a capire dove è avvenuta la non disgiunzione????per favoreeeeeeeeeeeeeeeeee. |
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kic89
Nuovo Arrivato
8 Messaggi |
 Inserito il - 13 luglio 2010 : 14:16:26
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| GFPina...t prego se hai tempo rispond.................... |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 13 luglio 2010 : 14:29:37
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mmm se hai fatto i disegnini dovresti aver trovato la soluzione.
Prova a ragionare così:
se parti da un individuo Aa e fai una meiosi ottieni 4 cellule figlie che saranno:
1 A
2 A
3 a
4 a
adesso prova ad indicare allo stesso modo la meiosi dello stesso individuo nei 2 casi: non disgiunzione alla I e alla II divisione meiotica. |
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kic89
Nuovo Arrivato
8 Messaggi |
Inserito il - 13 luglio 2010 : 15:44:18
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allora se non si divide nella prima divisione meiotica non c'è disgiunzione degli omologhi quindi tutte e 4 le celle derivanti saranno mutate diciamo, se invece nonavviene divisione dei cromatidi solo il 50 % è mutato.
io non riesco a capire coe si fa a capire con i frammenti..per favore mi potresti spiegare la soluzione |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 13 luglio 2010 : 16:11:37
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Si ma il punto è farvi ragionare per farvi arrivare alla soluzione, anche perchè all'esame dovete ragionare, non basta avere la soluzione!
Ti avevo detto di scrivere la cosa con A e a come avevo fatto io per farti capire il ragionamento, ma non mi hai risposto.
Citazione:
se non si divide nella prima divisione meiotica non c'è disgiunzione degli omologhi quindi tutte e 4 le celle derivanti saranno mutate diciamo, se invece nonavviene divisione dei cromatidi solo il 50 % è mutato.
questa non è la risposta che dovevi dare, ma dovei proprio indicare come sono le cellule figlie.
Individuo Aa
cellule Meiosi Non disg. Non disg.
figlie normale I° div. II° div.
1 A Aa AA oppure A
2 A Aa 0 A
3 a 0 a aa
4 a 0 a 0
Tornando all'esercizio nel figlio down tu vedi solo 2 alleli: 50 (che viene dal padre) e 100 (che viene dalla madre)
se fosse avvenuta non disgiunzione alla I divisione meiotica avrebbe ereditato entrambi gli alleli del genitore in cui è avvenuta non disgiunzione, quindi:
non disgiunzione I° paterna: figlio 50 150 100
non disgiunzione I° materna: figlio 50 80 100
non sono questi i casi!
Se la non disgiunzione avviene in seconda divisione meiotica hai 2 cromosomi dello stesso genitore, ma che portano lo stesso allele, quindi nel figlio comunque vedi 2 alleli anche se i cromosomi sono 3!
La risposta giusta è la c. II divisione meiotica paterna o materna |
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kic89
Nuovo Arrivato
8 Messaggi |
Inserito il - 13 luglio 2010 : 17:49:26
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hai ragione.è solo che non sapevo da dove comincire quindi diciamo che se non avviene disgiunzione nella prima divisione meiotica paterna o materna è più facile a individuare perchè sono evidenti i 2 frammenti ereditati o dal padre o dalla madre.
se invece avviene nella seconda divisione meiotica no si può stabilire da quale genitore derivi perchè può essere che il figlio abbia la doppia copia diciamo così o di un genitore o di un altro anche se nn è evidente...grazie mille ancora e scusa per il disturbo
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kic89
Nuovo Arrivato
8 Messaggi |
Inserito il - 30 agosto 2010 : 15:17:46
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| per favore una volta per tutte c'è qualcuno che potrebbe spiegarmi qst maledetto eserciziooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooo |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 31 agosto 2010 : 10:34:40
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Ma veramente te l'ho già spiegato tempo fa!
Leggi la risposta sopra, in particolare questo pezzo:
Citazione:
Messaggio inserito da GFPina
Se la non disgiunzione avviene in seconda divisione meiotica hai 2 cromosomi dello stesso genitore, ma che portano lo stesso allele, quindi nel figlio comunque vedi 2 alleli anche se i cromosomi sono 3!
La risposta giusta è la c. II divisione meiotica paterna o materna
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